经过检测,发现受检者存在SLC25A13IVS16ins3kb的纯合插入;发现受检者及其父母存在3kb的杂合插入,哥哥未发现变异。 变异IVS16ins3kb是已报道的东亚人常见的大片段插入突变(PubMed:18392553),与瓜氨酸血症II型相关(所参考数据库:HGMD)。该变异不属于多态性变化,在人群中发生的频率极低(所参考数据库:1000Genomes、db...
特殊变异IVS16ins3kb为16号内含子区域倒位,常规高通量测序技术不能检测,需用特殊方法或专门算法进行检测分析。 疾病症状 新生儿瓜氨酸血症2型主要特征有胆汁流量抑制、肝纤维化、出生体重低、生长迟滞、低蛋白血症和多种肝功能障碍。通过补充脂溶性维生素和改用无乳糖配方和/或强化中链甘油三酯的治疗奶粉,症状可在1岁...
图2是XIX型(IVS16ins3kb)筛查验证电泳图。随机选取了10份已知SLC25A13基因XIX型突变杂合子DNA样本,10份已知无携带SLC25A13基因XIX型突变DNA样本和4份已知SLC25A13基因XIX型突变纯合子DNA样本对试剂盒进行可靠性检测。结果显示检测结果与预想一致。 对上述SLC25A13基因XIX型突变检测实施例说明本发明试剂盒可以对简...
IVS16ins3kb和IVS11+1GA)进行热点突变分析.结果在122例纳入实验研究的患者中,发现6例患儿为851del4纯合子;2例为1638ins23/IVS6+5GA突变;2例为851del4/IVS16ins3kb突变.还有8例患儿只发现了一个SLC25A13基因突变,其相应等位突变尚不清楚,但是后续的实验证实了这8例患儿为NICCD.暂时未发现有IVS11+1GA突变...
目前已报道的SLC25A13基因突变类型超过80种,其中中国已知的高频突变主要是c.851_854del4、c.1638_1660dup、IVS6+5G>A、IVS16ins3kb,占中国人群突变总检出率的80%以上。目前SLC25A13基因突变检测被认为是确诊该病的金标准。然而,因为该基因突变类型及种类多样,目前并没有合适的检测方法推广用于该疾病的临床检测...
IVS16ins3kb identified in a Japanese CTLN2 family seems to be a retrotransposal insertion, as the inserted sequence (2,667-nt) showed an antisense strand of processed complementary DNA (cDNA) from a gene on chromosome 6 (C6orf68), and the repetitive sequence (17-nt) derived from SLC...
我国南方地区的SLC25A13基因变异类型相对集中,多项针对患者的研究数据显示c.851_854del、c.1638_1660dup、c.615+5G>A和IVS16ins3kb是常见变异类型[11-14]。Yamaguchi-Kabata等[15]用日本3 552例全基因组结果评估新生儿筛查疾病的携带...
在已发现的SLC25A13基因突变类型中,I型(c.851_854del4),III型(c.1638_1660dup),X型(c.615+5G>A)和XIX型(IVS16ins3kb)这四种突变类型为我国人群的高频突变类型。其中I型突变为SLC25A13基因Exon9中四碱基缺失突变,我国NICCD患者携带突变中I型突变占比超过58%。SLC25A13基因I型突变的传统检测方法主要有...
结论:①本研究NICCD患儿SLC25A13基因高频突变类型为851del4,1638-1660dup,IVS6+5GA和IVS16ins3kb.②SLC25A13基因突变类型与胆汁淤积,蛋白,脂类,酶学及金属离子含量等生化指标均无相关性.③NICCD患者γ-GT,ALT,AST,ALP,TBA,TBIL,DBIL,LDH,APOE,A/G,AFP和FER等指标与铜蓝蛋白呈负相关,而RBP,CHE,FN,TP,ALB...
(1例,2.5%),其中最常见的3种变异类型分别为c.852_855del TATG(p.M285Pfs*2)(10例,25.0%),c.1177+1G>A(splicing)(7例,17.5%),IVS16ins3kb(p.A584Vfs*2)(5例,12.5%);经家系验证分析,IVS4ins6kb(p.E110fs127X),c.232T>C(p.F78L)为自发变异,其余变异类型均来自父亲或母亲;4种基因变异...