2. SLC25A13功能缺失是否直接导致胰腺腺泡或导管细胞损伤 与发病机制相关的进一步基础研究可聚焦SLC25A13功能缺失对胰腺腺泡或导管细胞钙超载、线粒体功能障碍、胰酶异常活化、坏死通路激活等胰腺炎特征性病理生理过程是否存在直接调控作用。通过体内外胰腺炎模型,...
SLC25A13基因缺陷会导致瓜氨酸血症2型。中国人群2739对夫妇中既有1对有生育患儿风险,风险值为1/4。c.852_855del、IVS16ins3kb为中国人常见变异。 基因特殊变异 特殊变异IVS16ins3kb为16号内含子区域倒位,常规高通量测序技术不能检测,需用特殊方法或专门算法进行检测分析。 疾病症状 新生儿瓜氨酸血症2型主要特征...
SLC25A13基因在染色体上的位置发病机制希特林蛋白是由SLC25A13基因编码的主要表达在肝细胞线粒体的钙结合性载体蛋白,其功能主要是把胞质中谷氨酸转运到线粒体参与糖类、脂类、氨基酸等物质代谢,在能量物质代谢中具有重要作用;同时将天门冬氨酸转运到胞质,参与蛋白、尿素、核酸等物质合成,这一过程与糖酵解、糖异生、蛋...
10789-1-AP targets SLC25A13 in WB, IHC, IF/ICC, IP, ELISA applications and shows reactivity with human, mouse samples. Tested Applications WB, IHC, IF/ICC, IP, ELISA Application Description Tested Reactivity human, mouse Immunogen SLC25A13 fusion protein Ag1242 种属同源性预测 Host / Isot...
希特林缺陷症是由SLC25A13基因突变引起的一种常染色体隐性遗传性疾病。 Citrin作为一种线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白,在尿素合成以及NADH的转运中发挥重要作用。Citrin缺乏症包含成人发作Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)及Citrin缺乏所致新生儿肝内胆内淤积症(NICCD)两种不同临床表型。为常染色体隐性遗传。
线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白抗体(SLC25A13) 价格￥1680 起批量≥1支 最小起订1支 供货总量50支 发货地址浙江省温州市 建议售价￥1680/支 更新日期2025年03月04日 产品规格100ul 即时洽谈立即询价查看联系方式 收藏产品发送留言 VIP3年
线粒体内钙结合天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白抗体SLC25A13免疫标记 价 格 ￥1680 起批量 ≥0.1毫升 最小起订1毫升 供货总量100毫升 发货地址上海市闵行区 建议售价￥1680/毫升 更新日期 2025年03月10日 产品规格50ul、100ul、200ul(更大包装询价) 即时洽谈 立即询价 查看联系方式 收藏产品 发送留言 举报 ...
英文名称: SLC25A13 总访问: 704 国产/进口: 进口 半年访问: 34 产地/品牌: Proteintech 产品类别: 生化试剂 规格: 0.5mg 最后更新: 2024-12-5 货号: CAS 号: 参考报价: 3338元 立即询价 电话咨询 [发表评论] [本类其他产品] [本类其他供应商] [收藏] 分享:微信新浪微博销售商: 北京西美杰科技...
英文名称:Anti-SLC25A13 应用范围:ELISA,WB,IHC,IP,FC,IF等 规格:100ul///200ul 宿主:Rabbit or Mouse等 适应物种:Human,Mouse,Rat等 精子顶端体相关蛋白7抗体,英文名称:Anti-SPAC7/C13ORF28,保存条件:保存在4℃(短期)或-20℃(长期),形态:Liquid,亚型:IgG等,应用范围:ELISA,WB,IHC,IP,FC,IF等,规格...
经过检测,发现受检者SLC25A13基因c.852_855del纯合变异,ACMG评级为致病),针对SLC25A13 IVS16ins3kb的检测,未发现受检者存在异常。 入选理由如下:1、基因相关疾病与关注方向相符,黄疸;肝脏转氨酶升高;高胆红素血症;胆红素升高; 2、变异分类为移码变异; 3、ACMG评级为致病(PVS1,PM3,PP4):该变异位点为移码变异,...