CD117、CD13,符合急性髓系白血病(AML)表型,伴CD56、CD7表达;FISH(PDGFRB、CRLF2、ABL1、ABL2、CSF1R)提示:ABL1分离探针存在分离信号(即存在9q34断裂缺失),阳性率95%( 图1A );白血病融合基因筛查:SET-NUP214融合基因阳性;一代测序证实SET基因7号外显子与NUP214基因18外显子发生融合;染色体核型为46,XY[9]...
SET-NUP214融合基因阳性儿童白血病淋巴瘤IgTR基因重排模式及其临床特征
结论:SET-NUP214 融合基因多由染色体9q34 的缺失所致,SET-NUP214 阳性的 T-ALL 常伴有PHF6 及 NOTCH1 基因突变。关键词 SET-NUP214 融合基因;急性 T 淋巴细胞白血病;白血病中图分类号 R733. 71 文献标识码 AExpression of SET-NUP214 Fusion Gene in Patients with T-cellAcute Lymphoblastic Leukemia and...
为分析3例少见SET-NUP214融合基因阳性儿童免疫球蛋白和T细胞受体基因(Ig/TR)重排模式及其临床特征,采用逆转录巢式聚合酶链反应( RT-nested PCR)检测SET-NUP214融合基因表达;采用欧洲BIOMED-2协作组设计的多重PCR体系,分析Ig/TR重排模式,并根据连接区序列设计特异性引物监测微小残留病(MRD).结果表明,在mRNA水平3例...
战友们,林医生血液小课堂来啦,大家快快搬好小板凳认真“听讲”吧~今天,说说一种非常少见的融合基因:SET-CAN即(SET::NUP214)! 1、实验室特征 SET::CAN 融合基因由染色体平衡易位t(9;9)(q34;q34)或9 号染色体长臂3 区4 带隐匿性缺失del(9)(q34.11q34.13)形成。但是,此类病人,通常的染色体核型分析表现为...
目的探究SET-NUP214融合基因阳性且伴有髓细胞肉瘤的混合表型急性白血病(MPAL)病例的临床及分子生物学特征.方法通过病理组织活检,骨髓形态学检查,流式细胞术,染色体核型分析,多重巢式PCR扩增,基因转录本测序等方法进行分析.结果该患者阴道壁和淋巴结活检皆示小细胞恶性肿瘤;骨髓形态学结果为急性白血病;流式免疫分型提示...
成人急性T淋巴细胞白血病PHF6基因突变与NOTCH、JAK1基因突变及SET-NUP214基因重排的相关性研究.doc, Mutations of PHF6 are associated with mutations of NOTCH1, JAK1 and rearrangement of SET-NUP214 in T-cell acute lymphoblastic leukemia# 5 10 15 20 25 30 35 40
目的:分析SET-NUP214融合基因阳性急性白血病的特点和预后.方法:回顾性分析2017年8月至2021年5月中国医学科学院血液病医院收治的17例14岁以上的初诊SET-NUP214融合基因阳性急性白血病患者的临床资料.结果:17例SET-NUP214阳性患者中ALL 13例(均为T-ALL,其中ETP 3例,Pro-T-ALL 6例,Pre-T-ALL 3例,Medullary-T-...
本研究旨在探讨SET-NUP214融合基因在急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)中的表达,分析伴有SET-NUP214的T-ALL的临床及分子生物学特征.运用RT-PCR检测58例T-ALL患者骨髓标本中SET-NUP214的表达,以间期荧光原位杂交( FISH)及微阵列比较基因组杂交(Array-CGH)检测9q34缺...查看全部>> ...
有set-can(set-nup214)融合基因的病友吗 只看楼主收藏回复 罕见融合基因 芸芸众生 1 这个融合基因比较罕见,大家现在治疗情况怎么样 送TA礼物 来自Android客户端1楼2024-12-25 09:15回复 扫二维码下载贴吧客户端 下载贴吧APP看高清直播、视频! 贴吧页面意见反馈 违规贴吧举报反馈通道 贴吧违规信息处理公示...