Schaaf-Yang综合征是一种罕见的遗传性疾病,由MAGEL2基因突变引起。其主要特征包括肌张力低下、智力障碍、生长迟缓及自闭症谱系障碍等。治疗主要针对症状进行,包括物理治疗、言语治疗和行为疗法等。 Schaaf-Yang综合征的病因主要是由于MAGEL2基因发生突变,这是一个编码神经发育相关蛋白的基因。当这个基因发生突变时,会导致...
Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)是一种以发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍为主要特征的罕见的印记遗传病,曾被命名为Prader-Willi-like综合征。SYS于2013年由美国贝勒医学院Schaaf和Yang首次报道,全球患病率<1/1000000。 SYS患者几乎普遍存在肌张力低下,导致该病的许...
Schaaf-Yang 综合征是一种以发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍为主要特征的罕见遗传病。MAGEL2基因的突变会导致产生截短的无功能蛋白质,影响神经元和认知发育,异常蛋白质在细胞核中逐渐积累可能会产生毒性作用,这些患者会出现先天性畸形、智力残疾、面部特征改变、睡眠呼吸暂停和关节...
Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)是一类以生长发育落后、智力减退、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩及孤独症谱系障碍为主要特征的印记遗传性疾病,最早由Schaaf报道,是由MAGEL2基因15q11.2区域变异所致[1]。MAGEL2基因为母源印记基因,即母系等位基因高度甲基...
2019年3月21日上午，一声婴儿的啼哭从中国福利会国际和平妇幼保健院（下简称“国妇婴”）的手术室传来。作为全球首例通过PGT技术阻断印记基因疾病Schaaf-Yang综合征的新生儿，这个重达3030g,出生评分为满分的健康宝宝的顺利降生，对于她的家庭以及国妇婴生殖医学科和产科的医务人员而言，都是来之不易的“宝贝”。当看到...
Schaaf-Yang综合征主要临床表现为新生儿肌张力低下伴吮吸困难、发育迟滞、智力障碍等， 是在2013年由美国贝勒医学院Schaaf和Yang两位教授首次报道并以他们的名字命名的遗传综合征。黄荷凤院士认为，可借助PGT（胚胎植入前遗传学检测技术）完成该家系遗传病的阻断。胚胎实验室提取了夫妇二人的卵子和精子，并培养和筛查出了...
Schaaf-Yang 综合征是一种以发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍为主要特征的罕见遗传病。MAGEL2基因的突变会导致产生截短的无功能蛋白质,影响神经元和认知发育,异常蛋白质在细胞核中逐渐积累可能会产生毒性作用,这些患者会出现先天性畸形、智力残疾、面部特征改变、睡眠呼吸暂停和关节...
Schaaf-yang综合征是英文Schaaf-yang syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Schaaf-yang综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
基因突变导致Schaaf-Yang综合征的蛋白质截短 子科生物报道: Schaaf-Yang 综合征是一种以发育迟缓、智力障碍、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩以及自闭症谱系障碍为主要特征的罕见遗传病。MAGEL2基因的突变会导致产生截短的无功能蛋白质,影响神经元和认知发育,异常蛋白质在细胞核中逐渐积累可能会产生毒性作用,这些...
Schaaf-Yang综合征[(Schaaf-Yang syndrome,SYS),在线人类孟德尔遗传数据库(Online Mendelian Inheritance in Man,OMIM):615547]是一种罕见的印记基因相关的神经发育性遗传病,最早于2013年由Schaaf等[1]报道,主要由于MAGEL2基因发生截短变异导致功...