Schaaf-yang综合征是英文Schaaf-yang syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Schaaf-yang综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于皮肤-毛发-指甲疾病。
Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)是一类以生长发育落后、智力减退、肌张力低下、喂养困难、关节挛缩及孤独症谱系障碍为主要特征的印记遗传性疾病,最早由Schaaf报道,是由MAGEL2基因15q11.2区域变异所致[1]。MAGEL2基因为母源印记基因,即母系等位基因高度甲基...
Clinical characteristics and genetic analysis of a case of infantile Schaaf-Yang syndrome due to a heterozygous variant of MAGEL2 gene 引用 收藏 分享 摘要 目的探讨1例Schaaf-Yang综合征(SYS)患儿的诊疗过程与遗传学分析。方法以2020年6月10日就诊于湖南省儿童医院的1例SYS患儿作为研究对象。对患儿及其父母...