RNU4-2编码的U4小核RNA是剪接体的重要组成部分，其变异可能导致剪接体功能障碍，类似于最近发现的WW域结合蛋白4（WBP4）双等位基因功能缺失变异导致的神经发育综合征的致病机制。综上所述，该研究确定了 RNU4 - 2 基因的变异与一种以智力障碍、小头畸形、身材矮小、肌张力低下、癫痫和运动发育迟缓为特征的神经发...
RNU4-2基因与ID强关联 通过遗传关联分析,发现RNU4 - 2基因中的罕见变异与ID风险存在极强的显性关联,其关联强度远超其他非编码基因(PPA≈1,log Bayes因子=55)。(图2) 02 确定致病区域和变异 在RNU4-2基因的两个区域(n.62-70和n.73-79)中发现了8种罕见变异,这些变异仅存在于受影响的参与者中。其中最常...
这项大规模遗传学研究显示,编码剪接体关键组分U4 snRNA的非蛋白质编码基因RNU4-2的罕见突变是智力障碍的致病基因突变,相比目前已知的任何常染色体基因突变,RNU4-2基因突变可能是更多临床诊断智力障碍病例的一个促进因素。该研究发现的新突变有望指导特定神经发育疾病的临床诊断和治疗手段。 大多数智力障碍(ID)患者在...
RNU4-2编码U4 snRNA,是剪接体的关键成分,是最强的相关基因。我们将47例RNU4-2两个区域的新发变异与以ID、小头畸形、身材矮小、肌张力低下、癫痫发作和运动迟缓为特征的综合征的病因联系起来。我们在三个样本中重复了这一发现,使病例数达到73例。国家基因组诊断数据分析显示,RNU4-2是比任何以前报道的常染色体基...
在神经科学领域,这项重要的突破是发现了与神经发育障碍相关的新基因RNU4-2。为理解大脑复杂发育过程以及神经疾病的发生机制提供了新的视角。RNU4-2是一种小核RNA,它在细胞内发挥着重要的调控作用,特别是在基因表达和RNA剪接过程中。 总体来说,RNU4-2的发现为理解神经系统的复杂性和神经疾病的新机制打开了一扇窗...
几乎所有已知与 NDD 有关的基因都负责制造蛋白。然而,这些作者在这项新的研究中发现,这个称为RNU4-2的基因却能制造一种RNA分子,这种RNA分子对其他基因在细胞中的处理过程起着重要作用。这项新的研究估计,RNU4-2 基因的这些特定变化可以解释全球 0.4% 的 NDD 病例,可能会影响全球数十万个家庭。
①Nature：De novo variants in the RNU4-2 snRNA cause a frequent neurodevelopmental syndrome RNU4-2 snRNA中的新变异导致频繁的神经发育综合征 DOI: 10.1038/s41586-024-07773-7 ②Nature：A liver immune rheostat regulates CD8 T cell immunity in chronic HBV infection 肝脏免疫调节器在慢性HBV感染中调控...
研究团队,非蛋白编码基因RNU4-2的突变是其中与智力障碍具有最强相关性的基因,RNU4-2不编码蛋白质,而是编码U4 snRNA,这是一种关键的剪接体组分,剪切体是一种分子机器,能将前体mRNA中的内含子(非编码区)去除,然后连接其余外显子(编码区)形成成熟mRNA。
RNU4-2基因编码U4 snRNA,这是一种关键的剪接体组分,参与前体mRNA的剪接过程。 突变影响: 将47例智力障碍患者中的新发突变与RNU4-2基因的两个区域联系起来。 这些突变与智力障碍、小头畸形、矮小、肌张力低下、癫痫和运动(http://www.maoyihang.com/sell/l_35/)发育迟缓等特征相关。