不确定意义的变异(VUSs)占总变异的很大比例,具体取决于特定基因,范围在40%至64%之间。大多数VUSs都是罕见的,因此对它们的解释具有挑战性,并可能阻碍对孟德尔遗传病的及时基因诊断。在实践中,罕见的VUSs,尤其是那些位于调控区域的VUSs,随着全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)的价格和可及性的提高,将变得更...
单细胞RNA-seq被评为2018年重大科研进展，但实际上这是老技术。2015年，商品化单细胞RNA测序流程已经建...
单细胞RNA-seq的意义在于提供了全新的视角来理解生物体内各种细胞之间的差异和相互作用。通过这项技术,我们可以更加全面地理解基因在不同细胞类型中的表达模式以及细胞内组成和功能的差异。这有助于揭示生物体的复杂性和多样性,以及探索细胞的发育和疾病的发生发展机制。具体而言,单细胞RNA-seq技术在以下方面具有重要意义...
这种技术可以帮助我们了解细胞在基因表达水平上的差异,从而揭示细胞的多样性和功能。它的出现极大地推动了生物学研究的发展,为我们深入了解细胞的多样性、功能和发育提供了强有力的工具。 单细胞 RNA-seq技术对生物学研究具有重要意义,主要体现在以下几个方面: 1.揭示细胞的多样性: 传统的基因表达分析方法通常是对大...
2. 技术优势：RNA-Seq技术具有极高的灵敏度和分辨率，能够检测到低丰度转录本的表达，并且可以量化基因表达水平。此外，该技术还可以发现新的转录本、变异剪接事件以及基因融合现象，对于深入研究基因结构和功能具有重要意义。3. 应用与影响：RNA-Seq技术广泛应用于生物学研究的各个领域，包括疾病研究、药物...
提供生物学功能注释，探索点突变，以及进行PCA、KEGG富集通路分析，揭示基因间的关系和功能网络。RNA-seq技术提供了一种全面、高通量的方法，以量化和对比生物样本中的RNA表达水平，不仅揭示了基因表达模式，还能够挖掘潜在的生物标志物和调控机制，对理解基因功能、疾病机制以及个性化治疗等方面具有重要意义。
研究结果表明RNA-seq能够帮助鉴定许多DNA测序中未能鉴定的剪接变异,首次证明了遗传疾病中组织活检RNA测序在临床诊断中也具有重要的意义。下面由GEMPLE捷易技术部博士为大家详细解读此篇文献。 一眼速递 高通量测序技术已经越来越多的应用于临床疾病的分子诊断中。目前利用WES/WGS等手段进行基因组序列分析,最高能达到近50...
RNAseq为“意义不明变异”难题提供了关键答案(上) 来自等位基因特异性表达和无义介导的降解的间接见解 RNAseq 可以提供洞察的另一个间接特征是等位基因特异性表达 (ASE),ASE 的最初定义是纯胚系定义:在杂合子个体中优先表达一个亲本等位基因。此后,...
scRNA-seq 是一项由汤富酬等人在2009年首次发表的新技术。文章发表于Nature Method，测序了7个单细胞，...
为了评估从sNucRNA-seq数据中获得的核转录组的生物学意义,作者对scRNA-seq和sNucRNA-seq和bulk RNA-seq进行了相关性分析。相关性结果表明拟南芥根的sNucRNA-seq与整个根的bulk 转录组的相关性与scRNA-seq的相关性一样高。 利用Seurat包集成独立数据集的能力,作者根据10 548个拟南芥根核与7437个拟南芥根原生质体的...