不确定意义的变异(VUSs)占总变异的很大比例,具体取决于特定基因,范围在40%至64%之间。大多数VUSs都是罕见的,因此对它们的解释具有挑战性,并可能阻碍对孟德尔遗传病的及时基因诊断。在实践中,罕见的VUSs,尤其是那些位于调控区域的VUSs,随着全外显子测序(WES)和全基因组测序(WGS)的价格和可及性的提高,将变得更...
单细胞RNA-seq被评为2018年重大科研进展，但实际上这是老技术。2015年，商品化单细胞RNA测序流程已经建...
单细胞RNA-seq的意义在于提供了全新的视角来理解生物体内各种细胞之间的差异和相互作用。通过这项技术,我们可以更加全面地理解基因在不同细胞类型中的表达模式以及细胞内组成和功能的差异。这有助于揭示生物体的复杂性和多样性,以及探索细胞的发育和疾病的发生发展机制。具体而言,单细胞RNA-seq技术在以下方面具有重要意义...
我们最终得到一个基因的mRNA测序是一堆细胞RNA表达量的总和，这时候我们就只能用均值去代替每个细胞的RNA...
该研究借助干血斑 RNA 测序技术,深入探究剪接变异的临床意义,为遗传诊断开辟了新路径,在提升罕见病诊断效率、精准解读基因变异等方面意义重大。 一、研究背景 临床外显子组和基因组测序是罕见病的一线诊断方法,但仍有许多患者无法确诊。部分原因在于检测无法发现 DNA 变异,如非编码变异难以被外显子组测序检测到;还有...
2. 技术优势：RNA-Seq技术具有极高的灵敏度和分辨率，能够检测到低丰度转录本的表达，并且可以量化基因表达水平。此外，该技术还可以发现新的转录本、变异剪接事件以及基因融合现象，对于深入研究基因结构和功能具有重要意义。3. 应用与影响：RNA-Seq技术广泛应用于生物学研究的各个领域，包括疾病研究、药物...
提供生物学功能注释，探索点突变，以及进行PCA、KEGG富集通路分析，揭示基因间的关系和功能网络。RNA-seq技术提供了一种全面、高通量的方法，以量化和对比生物样本中的RNA表达水平，不仅揭示了基因表达模式，还能够挖掘潜在的生物标志物和调控机制，对理解基因功能、疾病机制以及个性化治疗等方面具有重要意义。
利用RNA-seq数据分析肿瘤转移的分子特征,对理解转移机制和改进预后预测具有重要意义。历史上,转录水平的分析已经成功应用于转移风险的预测:经典例子是乳腺癌的70基因表达谱(MammaPrint),通过微阵列分析鉴定出70个与早期转移相关的基因,并据此将患者分为预后好的组和预后差的组 (A gene-expression signature as a ...
好的DGE RNA-seq实验设计对获取高质量和有生物意义的数据是至关重要的。特别需要考虑的是生物重复的数目、测序深度、采用单端还是双端测序。 生物重复与统计检出力 (replication and experimental power) 实验中必须包含足够的生物学重复以捕获组内样品自身存在的生物差异。定量分析的可信度更多地取决于生物重复,而非测...
这篇论文对于乳腺癌研究领域意义重大,它为在缺乏匹配正常样本的情况下,从乳腺癌细胞系的 RNA 测序(RNA-seq)数据中精准识别变异提供了新的方法和思路,有助于深入理解乳腺癌的发生发展机制,为开发新的治疗策略奠定基础。 研究背景 细胞系在研究复杂生物学过程和测试新药物疗效方面应用广泛,但细胞系的污染和错误鉴定...