4号染色体上的橘黄色基因到墨绿色基因之间的片段发生倒位,最终导致橘黄色基因和浅绿色基因融合到了一起。 检测方法 在这里我找到了相关的检测RNA和DNA这些数据的一些方法,其中一些只能检查RNA,有些都可以 这是Gene Fusion Detection: Rna-Seq Data (biostars.org)这个网站给出的检测融合基因分析的方法, 大多数都是...
由于融合多发生在内含子区域且断点位置不固定,故融合基因一般基于 RNA 层面检测,常见方法有转录组测序 (RNAseq) 和杂交捕获测序 (RNA-Capseq)。本文主要介绍这两种方法的分析示例。 融合基因分析常用 FusionCatcher[2]、STAR-fusion等软件进行,这些软件原理上均是先利用内部比对程序将 Reads 比对至参考基因组;再挑选...
外院曾行常规融合基因筛查除检测到BCR-ABL1融合基因外未检测到其他融合基因；入博仁医院后通过FISH检测证实MLL基因断裂易位，RNA seq检测检出了该患者白血病细胞上除存在BCR-ABL1融合基因外尚涉及到不常见的MLL基因的融合形式：KMT2A::SEPTIN5，（即MLL-SEPT5）。
相对于传统方法只能检测有限的已知伙伴基因和已知断点的融合基因,RNASeq通过对所有基因的mRNA序列进行不加选择的测序,理论上可以检测到全部融合转录本,大大提高检测的准确性和阳性率。正是基于NGS技术的RNASeq广泛应用,新发现的融合基因数量在...
Anchored-fusion首先将待测RNA-seq数据集中的全部短读比对到用户提供的靶向基因X的参考序列上，能够最大程度地保留可能由基因X转录产生的RNA-seq，该步骤避免了X的融合基因产生的RNA-seq被比对到X的同源序列上而被过滤掉，对提升方法的灵敏度十分有效。其次，Anchored-fusion选择只有一端序列比对到锚定基因X上的短读...
即在生理状态下原来不应该转录的激酶区域，在形成融合基因后，其激酶区域转录被激活产生了大量的mRNA。因此，在RNA水平上检测融合基因比DNA水平更敏感。图2 RNA测序-融合基因分子数示意图 融合基因检测：用DNA还是RNA？纽约纪念斯隆凯特琳癌症研究中心（MSKCC）的一项真实世界肺腺癌大队列研究中（图3）[2]，DNAseq(...
靶向RNA-seq的优势在于能够在一个实验中靶向捕获数百个基因，大大提高了融合基因的检测率。通过对多个细胞系进行检测分析，该技术在检测融合基因方面表现出更强的优势。例如，在肺癌患者的肿瘤组织中，靶向RNA-seq不仅确认了ROS1和ALK的重组现象，还确定了其伴侣基因和融合连接位点。这不仅提高了融合基因的检测率，还...
转录组测序(RNA-seq)帮助我们解析更多患者的融合基因,明确其主要分子病因,同时绝大多数具有病理意义的融合基因可以作为稳定的治疗后监测MRD的分子指标。在临床RNA-seq检测报告中,经常会出现少见、罕见亦或者意义暂不明确的融合基因,对于此类融合基因定量监测,传统的荧光P...
转录组是指一个细胞、组织或生物体在特定条件或状态下转录的所有RNA集合。RNA-Seq利用新一代测序技术，通过测序细胞或组织中的所有RNA，分析其种类和丰度，从而获得基因表达的全景图。转录组测序的主要步骤包括：RNA提取、构建文库、测序和数据分析。二、转录组测序的主要步骤 RNA提取：从样本（如细胞、组织、血液等）...