另一项即将推出的技术 SOLiD 测序(寡核苷酸连接和检测测序)采用基于连接的方法,使用可逆终止子来确定 DNA 序列。这些第二代测序技术显着提高了DNA测序的通量和速度,使其在基因组学研究和临床诊断中得到广泛应用。这些平台实现了全基因组测序、转录组分析和靶向测序,从而在遗传变异、疾病研究和个性化医疗方面取得了突破。
外显子 组测序(Exome-seq)是利用设计好的探针试剂盒将坐标已知的全基因组外显子区域的DNA捕捉并富集后,进行高通量测序的基因组分析方法。 对于人类基因组来说,外显子区域大概占到基因组的1%,大概在30M左右。 一般全外显子测序的测序深度为50X~200X,具体深度依研究目的而定,其个体之间的变异小(在VCF文件上记录...
广泛使用的 Illumina 测序平台采用基于可逆染料终止子的合成测序方法。另一项即将推出的技术 SOLiD 测序(寡核苷酸连接和检测测序)采用基于连接的方法,使用可逆终止子来确定 DNA 序列。这些第二代测序技术显着提高了DNA测序的通量和速度,使其在基因组学研究和临床诊断中得到广泛应用。这些平台实现了全基因组测序、转录组...
近年来,基因检测技术日新月异,成为了医学诊断领域的一朵奇葩。随着全基因组测序(WGS)、全外显子组测序(WES)、新一代测序(NGS)和mRNA测序(RNA-Seq)的快速发展,它们正在彻底改变我们对遗传疾病的理解和治疗方式。许多人还在为不明的遗传疾病苦恼,而这些新技术或许将成为他们医疗旅程的转折点。 基因检查究竟在做什么?
全外显子测序(WES)和RNA测序(RNA-Seq)是二代测序(NGS)的两个主要平台,其中WES主要用于发现DNA变异,而RNA-Seq的使用集中在基因表达量的测量,生信技能树jimmy老师B站都分享过这两方面数据的处理视频教程: 免费视频课程《RNA-seq数据分析》 免费视频课程《WES数据分析》 ...
在儿童淋巴瘤常规诊断活检中纳入了RNA测序(RNAseq)、全外显子组测序(WES)和流式细胞术。1年中,对110例疑似恶性淋巴瘤儿童患者的122个活检样本进行了分析。报告了结合组织学和免疫组化、流式细胞术和NGS的标准化流程的经验。83%(102/122)的新鲜组织样本进行了流式细胞术分析,快速诊断 T 细胞和 B 细胞非霍奇...
主要用于蛋白质与dna相互作用研究采用特异抗体对目的蛋白进行免疫沉淀分离与目的蛋白结合的基因组dna片段对其进行纯化和文库构建再通过高通量测序的方法在全基因组范围内寻找目的蛋白的dna结合位点从而获得全基因组范围内与组蛋白转录因子等互作的dna片段信息 WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq之间的异同 全外显子(Whole-exo...
RNA测序(RNA-seq)在过往十年里逐渐成为全转录组水平分析差异基因表达和研究mRNA差异剪接必不可少的工具。随着二代测序技术 (NGS)的发展,RNA-seq的应用也越来越广。现已经可以应用于很多RNA层面的研究,比如单细胞基因表达、RNA翻译(translatome)和RNA结构组(structurome结构组学)。新的有意思的应用,如空间转录组学(...
如前所述,RNase H法使用核酸酶消化RNA:DNA复合物中的rRNA,但保留降解的mRNA用于后续测序。RNA exome方法使用寡核苷酸探针来捕获RNA-seq文库分子,非常类似于外显子测序 (exome sequencing)使用的策略。这两种方法应用简单,并都能在保留降解的和片段化的mRNA的前提下降低混入的rRNA的影响,进而获得高质量的和高稳定性...