随后的RNA-seq结果显示,与对照组相比,患者血液中MBD5的表达量明显减少。因此,RNA-seq的结果支持了该SV致病性的判定。 2. OGM 和RNA-seq联用帮助确认重复外显子的位置信息和方向,帮助判断致病性,为临床遗传咨询提供依据的代表性病例: ...
提出 DEXSeq 一种在 RNA-seq 数据中测试差异外显子使用的统计方法。DEXSeq 使用广义线性模型,并通过考虑生物变异提供可靠的错误发现控制。DEXSeq 检测高灵敏度基因,在许多情况下外显子,受差异外显子使用。通过将 DEXSeq 应用于多个数据集来演示它的多功能性。该方法有助于在全基因组范围内研究选择性外显子使用的调...
我的回答是:RNA-Seq不能代替WES完成外显子的变异检测,原因如下: (1).转录本不是全部的外显子。由于基因通过可变剪切出不同的转录本,实现多能性。那么,没被该转录本包括的外显子就丢失了; (2).转录本数据在基因上的覆盖深度是极度不均匀的。不同基因的表达量不同,有些很高,有些甚至没有。进行变异检测的...
通过结合新兴的三代长读长long-read和direct RNA-seq技术,以及更好的计算分析工具,RNA-seq帮助大家对RNA生物学的理解会越来越全面:从转录本在何时何地转录到RNA折叠以及分子互作发挥功能等。 前言 RNA测序(RNA-seq)自诞生起就应用于分子生物学,帮助理解各个层面的基因功能。现在的RNA-seq更常用于分析差异基因(DGE,...
RNA测序(RNA-seq)能够从整体水平研究基因功能及其基因结构,揭示特定生物学过程以及疾病发生过程中的分子机理,在基础研究、临床诊断和药物研发等领域都有广泛的应用。近日,贝勒医学院研究人员在美国人类遗传学年会(ASHG)上,报告了RNA-seq最新研究成果:RNA-seq可提高外显子和基因组测序对遗传疾病检测的诊断率!
近期由上海交通大学附属新华医院余永国教授团队牵头,应用光学基因组图谱(OGM)联合RNA-seq技术对外显子组测序阴性的神经发育异常患者进行了结构变异(SV)检测和解析的前瞻性研究。研究结果表明,OGM可以帮助发现ES未覆盖的非编码区SV,有助于发现复...
这种方法的一个缺点是,它可能很难知道覆盖中的异常现象是自然存在还是由技术问题引起。例如,几乎所有的RNA-seq研究有外显子内覆盖的差异,这可能来自于共有外显子部分的自然发生的剪接变体,或者可能是由文库构建或测序过程中的技术误差引起。 考虑到研究人员正在不断开发新的测序方法和文库构建方案,我们需要一种方法...
trio WES 分析和 mtDNA 测序未发现异常。RNA-seq 分析侧重于 ROH 内(基于SNP 阵列)基因的外显子,表明NM_015378.3 (VPS13D) (MIM: 608877)的最后两个外显子:被高度下调(外显子 69 和外显子 70(图 3C–3D)。 WES 和 RNAseq 数据的比较表明,没有reads被比对到 VPS13D 的外显子 69 和 70,表明在父...
异常剪接中最常见的事件是外显子跳跃(31 个变异,48%),其他包括隐秘供体 / 受体位点使用(25 个,39%)、内含子保留(4 个,6%)和其他复杂事件(4 个,6%)。对比 SpliceAI 预测分数和 RNA-seq 结果,64 个异常剪接变异中,43 个(68%)SpliceAI 分数高于 0.8,但部分变异 SpliceAI 分数与 RNA-seq 结果不符。
1. RNA-Seq是否可以替代WES完成对外显子的变异检测?这不但省去用探针做外显子捕获这个步骤,代价更小;而且,它在融合基因的检测上还更有优势? 这是一个非常好的问题。我的回答是:RNA-Seq不能代替WES完成外显子的变异检测,原因如下: (1).转录本不是全部的外显子。由于基因通过可变剪切出不同的转录本,实现多...