全外显子组测序/全基因组测序:这些测试分析个体的大部分 DNA 以发现遗传变异。全外显子组或全基因组测序通常用于单基因或组合测试无法提供诊断,或者当可疑病症或遗传原因尚不清楚时。全外显子组或全基因组测序通常比进行多个单基因或组合测试更具成本效益和时间效益。 染色体测试:分析整个染色体或长长度的 DNA,以...
全外显子组测序/全基因组测序:这些测试分析个体的大部分 DNA 以发现遗传变异。全外显子组或全基因组测序通常用于单基因或组合测试无法提供诊断,或者当可疑病症或遗传原因尚不清楚时。全外显子组或全基因组测序通常比进行多个单基因或组合测试更具成本效益和时间效益。 染色体测试:分析整个染色体或长长度的 DNA,以...
单核RNA-seq(snRNA-seq)和转座酶可及染色质测序的单核数据分析(snATAC-seq)揭示了细胞类型的分类,但这些簇也可能与基因型有关。尽管受到单细胞覆盖稀疏性的限制,snATAC-seq的读取与snRNA-seq的读取相比在整个基因组中分布更均匀,这表明snATAC-seq可能更适合于检测全基因组的sSNVs。在297个sSNV位点,5.6%的snRNA...
RNA测序()在过往十年里逐渐成为全转录组水平分析差异基因表达和研究mRNA差异剪接必不可少的工具。随着二代测序技术 (NGS)的发展,RNA-seq的应用也越来越广。现已经可以应用于很多RNA层面的研究,比如单细胞基因表达、RNA翻译()和RNA结构组(结构组学)。新的有意思的应用,如空间转录组学()也在积极研究中。通过结合新...
理解了上面的测序深度和覆盖度的概念,我们就可以根据它们来区分WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq,简单地说就是搞清楚这些组学要测什么,而且测多深即可。 全外显子(Whole-exome sequencing): 首先外显子组(Exome)是指真核生物基因组中全部外显子区域的总和,包含了蛋白质合成最直接的信息。外显子 组测序(Exome-...
目前,基于NGS技术的血液肿瘤基因检测技术主要包括:全基因组测序(WGS)、全外显子测序(WES)、DNA靶向测序、转录组测序(RNA-seq)等。其中,基于靶向DNA测序技术的大panel最为常用,通常覆盖多基因的全外显子、局部内含子与部分启动子,能够有效地检出包含融合基因在内的多种变异类型。然而,这种基于DNA检测基因融合的方法...
单核RNA-seq(snRNA-seq)和转座酶可及染色质测序的单核数据分析(snATAC-seq)揭示了细胞类型的分类,但这些簇也可能与基因型有关。尽管受到单细胞覆盖稀疏性的限制,snATAC-seq的读取与snRNA-seq的读取相比在整个基因组中分布更均匀,这表明snATAC-seq可能更适合于检测全基因组的sSNVs。在297个sSNV位点,5.6%的snRNA...
理解了上面的测序深度和覆盖度的概念,我们就可以根据它们来区分WGS,WES,RNA-seq组与ChIP-seq,简单地说就是搞清楚这些组学要测什么,而且测多深即可。 全外显子(Whole-exome sequencing): 首先外显子组(Exome)是指真核生物基因组中全部外显子区域的总和,包含了蛋白质合成最直接的信息。外显子 组测序(Exome-...