Rett综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,发病率为1/10000-1/15000女孩。临床特征为女孩起病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。其病因及遗传方式尚不清楚。临床分期 Rett综合征的临床表现具有一定的阶段性,并与年龄相关,共分为四期:I期:自6-18个月发病时起,持续数月...
rett综合征是一种会影响儿童智力精神发育的疾病,此外它还会影响儿童的运动功能,主要是累积及女孩比较多见。 现在对于这种疾病的发病源并不清楚,考虑可能是由于先天性基因影响,在婴儿时期会导致孩子头部还有四肢生长缓慢。影响孩子的智力发育,进入青少年之后会影响孩子的正常运动功能。
翻译 RETT 释义 [医][=radionuclide esophageal transit time]放射性核素食管通过时间
Rett综合征,又叫雷特综合征,最早是由Rett在1966 年首先描述,是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,主要以女孩发病居多,发病率为 1 /15000 ~ 1 /10000。主要表现为语言障碍、运动障碍和智力障碍等。 Rett综合征是怎么引起的呢? Rett综合征是由于基因突变所导致的。现在一般...
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)又称雷特综合征,是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病。其病因主要是X染色体上的MeCP2基因发生突变,导致中枢神级系统成熟障碍,表现为智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等。主要依靠临床症状来诊断,目前尚无治愈手段,以对症治疗为主。该病主要累及女性,患者多无法独立生活...
还嗜睡,送去医院查出来有rett综合征,我想了解一下rett综合征是什么病?病情分析:rett综合征多见于...
Rett综合征,又称雷特综合征,是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,其病因主要是X染色体上的基因发生突变,导致中枢神经系统成熟障碍,主要表现为智力低下、语言功能丧失、运动障碍、手部刻板动作、孤独症等。该病常见于女婴,概率为1/150000,是一种发病率极...
Rett综合征是全球最常见的重度智力障碍遗传原因之一,是一种X连锁显性遗传的罕见病,主要发生在女性,在极罕见的情况发生在男性。Rett综合征通常在6-18个月大起病,出现智力障碍、发育迟缓、丧失语言行动能力、癫痫发作、睡眠障碍以及呼吸障碍等问题。除大多数病例是由于MECP2基因发生突变导致以外,CDKL5基因和FOXG1基因突...
Rett综合征(Rett syndrome,RTT)是一种以女性发病为主的神经系统发育障碍疾病, 属于X染色体连锁神经发育性疾病该病。该疾病在女性中的发病率为1/15000~1/10000, 临床特征表现为智力低下、语言功能丧失、手部刻板动作、步态异常等,目前对于该疾病临床上尚无有效的治疗手段【1,2】。