研究表明,RASA1相关的毛细血管畸形动静脉畸形综合征的发生与5号染色体上RASA1基因的杂合失活性突变相关。RASA1基因编码 RASGTPE酶启动蛋白,该蛋白负调节Ras相关的血管生成,使血管内皮细胞生长因子生成成少,微血管形成障碍。 临床上,RASA1相关的毛细血管畸形动静脉畸形综合征具有毛细血管畸形和动静脉畸形的表现,好发于...
同时,对患者的癌组织进行RASA1基因异常表达检测,采用免疫组化方法测定RASA1蛋白表达情况,并进行相关数据分析和统计。研究结果:经过基因测序和RASA1基因异常表达检测,发现其中32例患者存在基因突变,突变率为80%;28例患者RASA1基因异常表达,表达率为70%。而未发现基因突变和RASA1基因异常表达的患者仅有2例。进一步分析...
提取基因组DNA.应用PCR技术对RASA1基因的25个外显子,外显子与内含子交界处及启动区(-1000bp)序列进行扩增,然后直接测序分析.结果:在9例SWS患者中,发现1例尚未报道的同义突变位点(c.1229G〉A),其余均无异常.结论:RASA1基因结构变异与散发性SWS的相关性可能不大,但该基因在SWS中的致病情况还有待于进一步研究....
目的:研究Ras蛋白激活物类似物-1基因(Ras protein activator like-1,RASAL1)在正常胃黏膜上皮细胞、胃癌细胞株中的表达情况及其生物学意义。方法:采用RT-PCR和Western... 杨晓薇,陈洪,孔波,... - 《癌变·畸变·突变》 被引量: 2发表: 2011年 先天性骨假关节的遗传病因研究 研究背景:儿童先天性骨假关节(co...
RASA1基因是人类基因组中的一个关键基因,编码p120RasGTPase-activatingprotein(p120RasGAP)。p120RasGAP是一个重要的信号转导分子,参与了细胞增殖、分化和凋亡等生物过程,对Ras信号通路的调控起着重要作用。
该基因编码的蛋白质位于细胞质中,是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性,但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子,该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性,导致ras的非活性GDP结合形式,从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变的突变与基底细胞癌有关。突变也与遗传性毛细...
该基因编码的蛋白质位于细胞质中,是GTP酶激活蛋白GAP1家族的一部分。基因产物刺激正常ras p21的GTPase活性,但不刺激其致癌对应物。作为ras功能的抑制因子,该蛋白增强ras蛋白微弱的内在GTPase活性,导致ras的非活性GDP结合形式,从而控制细胞增殖和分化。导致两种蛋白结合位点改变的突变与基底细胞癌有关。突变也与遗传性毛细...
研究表明,RASA1相关的毛细血管畸形动静脉畸形综合征的发生与5号染色体上RASA1基因的杂合失活性突变相关。RASA1基因编码 RASGTPE酶启动蛋白,该蛋白负调节Ras相关的血管生成,使血管内皮细胞生长因子生成成少,微血管形成障碍。 临床上,RASA1相关的毛细血管畸形动静脉畸形综合征具有毛细血管畸形和动静脉畸形的表现,好发于...