QF-PCR技术是通过对21、18、13及性染色体上的多个STR位点进行PCR扩增,从而进行染色体数目异常的产前诊断。 四、QF-PCR的产前诊断指征 五、QF-PCR的优势及局限 ①快速,从取材到报告发出只需要3个工作日,有效减轻孕妇和家人等待染色体报告过程中的焦虑和痛苦。
利用QF-PCR技术检测的STR多态性信息辨别采集的胎儿标本中是否混有母体组织细胞;③当其他用于常见染色体数目异常诊断的分子诊断技术(如FISH)的结果异常或不明确时,可采用QF-PCR技术进行验证。
在产前诊断中,QF-PCR技术主要应用于21/18/13三体综合征和性染色体非整倍体快速产前辅助诊断。尽管国内外有建议,针对高龄孕妇和产前筛查提示染色体非整倍体高风险的孕妇,同时无既往不良孕产史、超声筛查正常者,可单独进行QF-PCR检测[4]...
QF-PCR技术发现异常样本共计31例(5.9%),其中三体型27例(21三体19例,18三体6例, 13三体2例),X单体1例,染色体其他异常3例;检测到18和21三体中均有4例STR标记为2:1或者1:2的双 峰;STR位点均为单峰2例,STR位点仅一个双峰23例。结论与传统染色体核型分析比较,QF-PCR技术能更快 速诊断常见染色体非整倍体...
【摘要】目的 探讨荧光定量聚合酶链式反应(QF-PCR)在产前诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用效果.方法 1940例产前诊断病例样本,进行QF-PCR技术对样本行21、18、13、X及Y染色体非整倍体诊断,并与核型分析结果 进行比较.结果1940例羊水QF-PCR检测结果均在3 d内得出,共有5例染色体核型培养失败,检出97例(5.00%)异...
方法:对95例羊水样本采用QF—PCR技术检测短串联重复序列(STR)的多态性信息含量(PIC),并将所得实验结果与染色体核型分析结果进行比较。结果:QF—PCR检测发现95例羊水标本中正常63例,21三体14例(1例嵌合型,1例易位型),18三体4例,(45,X)3例,(47,XXX)8例;检测结果与染色体核型分析结果一致。QF—PCR检测结果的...
考察 QF-PCR 技术诊断常见染色体非整倍体疾病的敏感性和特异性 , 评价其在染色体非整倍体疾病快速产前诊断中的应用价值。现具体报告如下。1 资料与方法1. 1 一般资料 选择本院 2016 年 3 月 ~2018 年 3 月 1940 例 产前诊断病例样本作为研究对象。1. 2 方法 采用 QF-PCR 技术对样本行 21、18、13、X...
QF-PCR技术在胎儿超声异常病例 快速产前诊断中的应用研究 梁丽 1 ,廖灿 2 ,李发涛 2 ,李东至 2 ,潘敏 2 ,杨昕 2 ,易翠兴 2 ,李焱 2 (1.广州医学院,广州510182;2.广州市妇女儿童医疗中心,广州510623) 摘要:目的探讨分析荧光定量PCR(QuantitativeFluorescentPolymeraseChainReaction,QF-PCR)技术在快速产 前诊断...
结果 与金标准染色体核型分析比较，ＱＦ ＰＣＲ快速诊断常见染色体（２１、１８、１３、Ｘ／Ｙ）非整倍体阳性数３０５例，漏诊４例低比例非整倍体嵌合体，另外有１例２１ 三体嵌合体ＱＦ ＰＣＲ阳性，而核型分析阴性，符合率９８．８％，灵敏度和特异度分别为８５．９％和９９．９％，剔除常见５条染色体非整...
并对QF-PCR检测提示性染色体数目异常的孕妇行核型分析进一步验证.结果3例孕妇的羊水样本均排除母体细胞污染,产前诊断结果显示3例胎儿未见检测范围内的染色体异常;QF-PCR检测显示3例孕妇存在性染色体非整倍体数目异常,经外周血染色体核型验证1例孕妇为47,XXX/45,XO嵌合体,2例孕妇为47,XXX三体.结论QF-PCR技术用于产前...