QF-PCR技术是通过对21、18、13及性染色体上的多个STR位点进行PCR扩增,从而进行染色体数目异常的产前诊断。 四、QF-PCR的产前诊断指征 五、QF-PCR的优势及局限 ①快速,从取材到报告发出只需要3个工作日,有效减轻孕妇和家人等待染色体报告过程中的焦虑和痛苦。
定量荧光 PCR (qf-pcr) 相对荧光定量测定(或定量荧光 PCR (QF-PCR))是一种用于多种片段分析应用的技术,需要对多份样本进行准确的峰高比较。利用这种技术的应用包括使用微卫星或 SNP 进行的杂合性丢失 (LOH) 筛选、非整倍性检测以及大染色体缺失检测。
QF-PCR是一种重要的分子生物学检测技术,主要应用包括遗传疾病检测、病原体检测和肿瘤相关基因检测。 1.遗传疾病检测:可用于多种染色体疾病的诊断,如唐氏综合征等。通过对染色体上特定基因位点的扩增与定量分析,能准确判断染色体的数量及结构是否异常,帮助医生在孕期对胎儿进行遗传疾病的筛查,以便及时采取相应措施。 2....
qfpcr是一种敏感、高效、特异性的PCR技术,通过荧光信号的定量测量来评估PCR反应中靶基因的数量。其原理如下: 2.1 PCR PCR反应通过模板DNA、引物、酶和荧光探针等组分,在特定的温度梯度下进行。反应开始时,温度升高至解离DNA双链,使引物能够与模板DNA特异性结合。然后温度降低,引物与模板DNA结合生成双链DNA。此后,温...
病情分析:病情诊断:羊水穿刺QF-PCR(荧光定量聚合酶链反应)检查主要用于产前诊断,特别是针对胎儿染色体异常的快速筛查。 病因分析:产前筛查和诊断是为了及时发现并处理可能导致胎儿出生缺陷或遗传性疾病的因素。QF-PCR作为一种高度敏感和特异性的检测技术,能够迅速检测胎儿染色体数目异常,如唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合...
QF-PCR是一种通过检测遗传标记短串联重复序列(STR)进行快速靶向分子诊断的产前诊断技术。基于PCR扩增和毛细管电泳分离技术,通过定性、定量分析STR的多态性,能诊断出99.2%-100%目标染色体(21、18、13、X和Y染色体)的非整倍体异常,是一项性价比较高的产前分子诊断技术。
QF-PCR(Quantitative Fluorescent PCR)技术是利用带有荧光标记的引物去放大染色体上具有多态性的特征,可先当作是染色体标记的重复序列种类与片段数量,之后再透过毛细管电泳去分析这些重复序列的种类与片段数量,便能得知染色体的整倍体情况。常见于诊断出13、18、21、X、Y染色体非整倍体异常以及三倍体和母体细胞污染。
在进行QF-PCR技术检测前应充分告知孕妇该技术的优势与局限性,并签署知情同意书。在检测后结合孕妇的临床情况(如胎儿超声检查情况)及其他检测(如染色体核型分析、CMA、CNV-Seq等)结果综合分析,进行进一步的遗传咨询。 撰稿人:任丛勉 审稿人:卢建
近年来,分子遗传学诊断技术发展迅速,荧光定量PCR(QF-PCR)技术、荧光原位杂交(FISH)技术、多重连接探针扩增(MLPA)技术、实时荧光PCR技术、染色体微阵列分析(CMA)技术、产前液相芯片(BoBs)技术、无创性产前基因检测(NIPT)等已逐渐成熟,并开始向临床转化。分子遗传学...
最近，MRC Holland 公司MLPA染色体非整体检测试剂盒获国内进口注册证。受专利限制，目前国内染色体非整体快速检测试剂盒只能采用有荧光PCR-毛细管电泳法（QF-PCR)技术。那么PCR-毛细管电泳法（QF-PCR)和多重连接探针扩增技术（MLPA）这两种方法各自的优劣势在哪里呢？下面...