普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）以子宫内张力减退、智力延迟，以及促性腺激素分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起，包括核内小核糖核蛋白质。但是，基因缺失的的确切代谢功能尚不清楚。PWS肥胖的一个主要差异为格瑞林（ghrelin）水平的升高，而在其他...
通常PWS是指普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome)是一种遗传性疾病,又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征,俗称“小胖威利”,病因源于第15号染色体基因缺陷,患儿拥有正常语言能力,但实际智商低于普通人。大约每15000出生婴儿中发生1例。 患有小胖威利的儿童通常无法控制自己的食欲,饥饿感难以满足,体重持...
PWS(Prader Willi Syndrome)综合征 普拉德-威利综合征 (Prader-Willi syndrome)又称低肌张力-低智力-性腺发育低下-肥胖综合征,患有这种病的人在新生儿期喂养困难、生长缓慢,一般自2岁左右开始无节制饮食,因此导致体重持续增加及严重肥胖,需预防因肥胖导致的糖尿病、高...
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)是一种罕见的遗传性疾病,由Prader、Labhart和Willi于1956年首次描述。据估计,该病在世界人群中的患病率为1/10,000-1/30,000,目前全球有超过400,000例患者受累。它在所有种族的男性和女性中发生率相同。虽然大多数PWS病例是散发性的,但也有一些家族性病例的报道,复...
普达-威利综合症英文全称为Prader-Willi syndrome，为一种罕见疾病，与基因组印迹相关、以肥胖和生长发育迟缓为主要临床特征的遗传性疾病。目前证实为15号染色体缺失所致,属于遗传疾病致范畴。临床表现 患者表现为饥饿,且不能因进食而消除饥饿感，致使患者暴饮暴食。有时患者会出现吃猫粮狗粮，甚至煤等不是食物的物品...
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,由瑞士学者Prader、Izbhaa和Willi于1956年首次报道并命名,是最早被证实涉及基因组印记的遗传性疾病。PWS为父源染色体15q11.2-q13区域印记基因功能缺陷所致,临床表现复杂,胎儿期常表现胎动减少,新生儿期为肌张力低下、喂...
Prader-Willi综合征(Prader-willi syndrome,PWS)是一种涉及多器官组织的遗传综合征。 婴儿期主要表现为肌张力低下、喂食困难和生长发育迟缓,儿童期食欲过度,导致慢性嗜食和肥胖,部分发展为2型糖尿病。 此病的典型表现主要包括轻度至中度智力障碍和学习困难,脾气...
普达-威利综合征【Prader-Willi Syndrome(PWS)】,俗称小胖威利综合征,OMIM 176270,由Prader等于1956年首次报道,是最早证实涉及基因组印记的遗传性疾病,影响患者的食欲、生长、代谢、认知功能和行为。 PWS的典型特征是肌肉张力低,身材矮小(未用生长激素治疗),性功能发育...
Prader-Willi综合征（PWS）又称普拉德-威利综合征、肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征，俗称小胖威利综合征，是一种罕见的遗传性疾病。Prader-Willi综合征在国外不同人群发病率为1/30000～1/10000，新生儿期主要特征为严重肌张力低下、喂养困难、外生殖器发育不良，婴幼儿期后食欲亢进、肥胖、学习障碍及...