普拉德-威利综合征（Prader-Willi syndrome，PWS）以子宫内张力减退、智力延迟，以及促性腺激素分泌不足性腺机能减退为特征。PWS由染色体15q上PWS临界区域内缺失父亲表达的基因所引起，包括核内小核糖核蛋白质。但是，基因缺失的的确切代谢功能尚不清楚。PWS肥胖的一个主要差异为格瑞林（ghrelin）水平的升高，而在其他...
Prader-willi综合征(Prader-willi syndrome,PWS)也叫普拉德-威利综合征、小胖威利综合征,是一种罕见的、涉及基因印记的遗传性疾病。1956年由Andrea Prader, Alexis Labhart和Heinrich Willi首次发现并报道了此病,也因此而得名。根据国外流行学估计,PWS的患病率大约为1/3万~1/1.5万,多数病例为散发性,没有种族与性别...
普拉德-威利综合征(Prader-Willi Syndrome),简称PWS,俗称小胖威利,是一种罕见的先天性疾病,因第15号染色体长臂(位置15q11-q13)遗传异常导致的终身性非孟德尔遗传的表观遗传性疾病,是多系统化异常的复杂综合征。此病会造成低肌张力、性腺功能减退、智力障碍、行为问题及过度摄食造成过度肥胖。尚无办法彻底根治。 一、...
Prader-Willi 综合征(英文缩写为 PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征、普拉德-威利综合征,俗称「小胖威利综合征」,是由于第 15 号染色体基因缺失(或功能缺陷)所致的遗传病。 本病患儿在胎儿期可表现为活动减少,新生儿期存在肌张力低下,婴儿期出现喂养困难、营养不良,可表现出自我皮肤损伤、身材...
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)由父源染色体15q11.2~q13区域的印记基因功能缺陷导致,以生长、发育、代谢等异常为特征[1],临床表现多样,因不同生长发育阶段而异。在新生儿期表现为肌张力低下,喂养困难,活动、反应差。儿童期出现食...
Prader-Willi综合征,简称PWS,俗称小胖威利综合征,是一种较为罕见的先天性疾病,因15号染色体长臂上15q11-q13异常导致的非孟德尔遗传的疾病,是影响多系统发育的遗传综合征。 一.遗传学病因基础 15q11-q13区域异常导致PWS表型的机制尚不明了,其相关表型与下丘脑部功能紊乱或新陈代谢障碍有关。研究显示15q11-q13区域存...
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)是一种罕见的遗传性疾病,由Prader、Labhart和Willi于1956年首次描述。据估计,该病在世界人群中的患病率为1/10,000-1/30,000,目前全球有超过400,000例患者受累。它在所有种族的男性和女性中发生率相同。虽然大多数PWS病例是散发性的,但也有一些家族性病例的报道,复...
Prader-Willi 综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是一种基因组印记的疾病。目前,PWS在国内尚缺乏流行病学数据,但据国际统计,该疾病的发病率在1/10,000到1/30,000之间[1]。本期,我们通过梳理《2013年PWS的...
Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)是由遗传因素决定的一种神经发育障碍性疾病,又称为肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,是最常见的肥胖综合征的病因。国外流行病学资料显示,其发病率为出生人口的1/(10000~30000),男女发病率无明显差异。本病约70%患儿存在父源染色体15q11.2-Q13区域的缺失...