(2)遗传方式吻合; (3)迈基诺自主开发的基于大样本智能算法的致病位点评分筛选系统(MACES)打分如下:c.540+265G>A(intron 5,NM_000531)致病性为P:PS2+PS4+PM2_Supporting; (4)诺云TM智能排序在首位:临床打分为0.53,生物学打分为2...
2、经家系一代测序验证,提示该变异来自于母亲。根据ACMG指南,评级为可能致病性的变异(证据项:PVS1+PM2-Supporting)。 遗传咨询建议 (1)建议随诊受检者临床表型,必要时行相关检查,进一步明确检出变异临床意义; (2)受检者母亲携带致病变异,其生育的男性子代有 50% 概率遗传到该变异而有疾病风险,女性子代有 50% ...
pvs1+pm2 s..PVS1和PM2_Supporting是医学上对可变异位点突变可能导致的某一疾病的可能性的评估工具。PVS1是可变异位点的突变有可能导致的某一疾病的证据程度。PM2表示变异位点在特定基因或蛋白质中的位