PVS1:该变异为零效变异(剪接突变),可能导致基因功能丧失 PS2:经家系验证分析,受检人之父该位点无变异,受检人之母该位点无变异,此变异为自发突变 PS4:文献数据库已有该位点的病例报道,变异标签为 DM(致病突变),ClinVar 数据库对该...