别名:AGM7,GRB1,IMD36,p85,p85-ALPHA 基因ID:5295 Chromosome: (GRCh37)5Start:67511548End:67597649Strand:1 信号通路:细胞增殖免疫相关炎症相关血管生成凋亡抑制能量代谢 靶向药:BuparlisibTorkinib 化疗药: PIK3R1 基因突变与药物 请后查看 PIK3R1基因突变 详细信息。
pik3r1基因 葡萄糖 Pik3r1基因与葡萄糖代谢之间存在着密切的关联。Pik3r1基因编码PI3K p85α蛋白,这是磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)的一个亚基。PI3K是一个重要的信号转导蛋白,在细胞的生长、增殖和代谢调节中发挥着关键作用。该基因的突变或异常表达可能会影响葡萄糖代谢途径。 首先,PI3K信号通路在胰岛素介导的葡萄糖代谢...
PIK3R1基因是人类基因组中的一个基因,该基因编码一种蛋白质,称为p85α。该蛋白质是一种调节细胞信号传导的重要机制的关键组分。PIK3R1基因位于染色体1上,通过与其他基因的相互作用,参与多种生物学过程的调控。 扫码一对一咨询 基因名称:PIK3R1 基因别名:p85,p85-ALPHA,MPPH,AGM7,GRB1 基因位置:1p36.33 基因...
PIK3R1基因突变是一种罕见的遗传性疾病,目前尚无特效治疗方法。但是可以根据宝宝的具体症状进行针对性的治疗和护理,以减轻症状并提高生活质量。建议您带着宝宝到正规医院进行详细检查和诊断,并咨询专业医生制定个性化的治疗方案。此外,家庭护理也非常重要,包括合理膳食、注意卫生、适当锻炼等等,这些措施可以帮助宝宝缓解部分...
磷脂酰肌醇3-激酶在胰岛素的代谢作用中起重要作用,而在该基因中的突变已与胰岛素抗性相关。在四个转录该基因的结果选择性剪接变异体编码不同亚型。 [由RefSeq的,2011年6月提供] OMIM数据库中对PIK3R1基因的介绍 Wikipedia数据库中对PIK3R1基因的介绍 基因序列 PIK3R1基因的碱基序列:[NCBI] ...
SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传多系统疾病,该命名源于Gorlin等于1975年根据疾病最显著临床特征并利用其特点英文首字母的缩写所定义,形成了一种可识别的特征模式,疾病致病基因为PIK3R1位于染色体5q13.1,编码1个由724个氨基酸组成的蛋白质,研究显示大约90%的SHORT综合征患者可见PIK3R1基因突变,具体表现为与PI3K功...
磷脂酰肌醇3-激酶在3-主要位置磷酸化磷脂酰肌醇的肌醇环。所述酶包括110 kD催化亚单位和85、55或50 kD调节亚单位。该基因编码85kD调节亚单位。磷脂酰肌醇3激酶在胰岛素的代谢作用中起着重要作用,该基因的突变与胰岛素抵抗有关。这种基因的选择性剪接导致四个转录变体编码不同的亚型。
A novel PIK3R1 mutation of SHORT syndrome in a Chinese female with diffuse thyroid disease: a case report and review of literature[J]. BMC medical genetics, 2020,21(1):215. 返回引文位置Google Scholar 百度学术 万方数据 [10] 周巧利,顾威. PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例[J]. 中华实用儿科...
活化磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)δ综合征(APDS)是由于PIK3CD或PIK3R1基因发生功能获得性突变,引起PI3K/AKT/mTOR/S6K信号通路过度活化所导致的一类疾病。APDS主要表现为反复呼吸道感染、淋巴结肿大、肝脾肿大、持续性EB病毒血症等,免疫表型主要为IgM和衰老T淋巴细胞升高。研究人员发现,APDS2和类似疾病APDS1的遗传变异以不...
第一部分:PIK3R1基因是如何参与乳腺癌的发生的? PIK3R1基因位于人类基因组中,是一个重要的信号转导通路中的关键基因。在乳腺癌的发生中,PIK3R1基因的突变和功能失调是非常常见的现象,而这也是导致肿瘤细胞增殖和转移的关键因素之一。因此,PIK3R1基因位点检测可以帮助我们更加准确地了解乳腺癌的发生和发展情况,为乳腺癌...