别名:AGM7,GRB1,IMD36,p85,p85-ALPHA 基因ID:5295 Chromosome: (GRCh37)5Start:67511548End:67597649Strand:1 信号通路:细胞增殖免疫相关炎症相关血管生成凋亡抑制能量代谢 靶向药:BuparlisibTorkinib 化疗药: PIK3R1 基因突变与药物 请后查看 PIK3R1基因突变 详细信息。
pik3r1基因 葡萄糖 Pik3r1基因与葡萄糖代谢之间存在着密切的关联。Pik3r1基因编码PI3K p85α蛋白,这是磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)的一个亚基。PI3K是一个重要的信号转导蛋白,在细胞的生长、增殖和代谢调节中发挥着关键作用。该基因的突变或异常表达可能会影响葡萄糖代谢途径。 首先,PI3K信号通路在胰岛素介导的葡萄糖代谢...
PIK3R1基因是人类基因组中的一个基因,该基因编码一种蛋白质,称为p85α。该蛋白质是一种调节细胞信号传导的重要机制的关键组分。PIK3R1基因位于染色体1上,通过与其他基因的相互作用,参与多种生物学过程的调控。 扫码一对一咨询 基因名称:PIK3R1 基因别名:p85,p85-ALPHA,MPPH,AGM7,GRB1 基因位置:1p36.33 基因...
SHORT综合征是一种罕见的常染色体显性遗传多系统疾病,该命名源于Gorlin等于1975年根据疾病最显著临床特征并利用其特点英文首字母的缩写所定义,形成了一种可识别的特征模式,疾病致病基因为PIK3R1位于染色体5q13.1,编码1个由724个氨基酸组成的蛋白质,研究显示大约90%的SHORT综合征患者可见PIK3R1基因突变,具体表现为与PI3K功...
磷脂酰肌醇3-激酶在胰岛素的代谢作用中起重要作用,而在该基因中的突变已与胰岛素抗性相关。在四个转录该基因的结果选择性剪接变异体编码不同亚型。 [由RefSeq的,2011年6月提供] OMIM数据库中对PIK3R1基因的介绍 Wikipedia数据库中对PIK3R1基因的介绍 基因序列 PIK3R1基因的碱基序列:[NCBI] ...
蛋白 抗体 稳表达和基因敲除细胞系买家导航 基因和蛋白基本信息 基因名称: PIK3R1 基因又名: AGM7; GRB1; IMD36; p85; p85-ALPHA Gene ID: 5295 种属 Homo sapiens DNA序列编号: NM_181523.3 DNA描述 Homo sapiens phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1 (PIK3R1), transcript variant 1, mRNA DNA...
通过PIK3R1基因位点检测,可以了解受检者PIK3R1基因的突变情况,从而预测患乳腺癌的风险。对于高风险人群,可以采取更加积极的策略进行预防和治疗。此外,基因检测还可以为个性化治疗和药物选择提供指导。 五、严选好基因提供PIK3R1基因位点检测服务 作为一家专业的基因检测机构,严选好基因提供PIK3R1基因位点检测服务。我们采用...
产品名称:PIK3R1基因点突变细胞株 产品简称:MU-PIK3R1 修饰基因:PIK3R1_p.T603G_c.1807A>G_c.1808C>G_c.1809 T>A 基因ID:5295_NM_181523.3 转导方法:蛋白电转 克隆类型:纯合子,杂合子 细胞鉴定:PCR,测序 种属来源:人 组织来源:肝 疾病特征:肝癌 ...
A novel PIK3R1 mutation of SHORT syndrome in a Chinese female with diffuse thyroid disease: a case report and review of literature[J]. BMC medical genetics, 2020,21(1):215. 返回引文位置Google Scholar 百度学术 万方数据 [10] 周巧利,顾威. PIK3R1基因突变致SHORT综合征1例[J]. 中华实用儿科...
PIK3R1基因位点是乳腺癌患者中最常见的一种基因突变。该基因编码PI3K信号通路的p85α亚基,它能够调控细胞生长、分化、凋亡等过程。当PIK3R1基因突变时,会导致PI3K信号通路的异常激活,从而加速细胞增殖和肿瘤生长。 为什么要做PIK3R1基因位点检测? 乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤,其中约20%的患者具有PIK3R1基因突变。通...