一般情况下PHE/TYR检查是一种筛查苯丙酮尿症的检查,PHE/TYR指的是血苯丙氨酸与酪氨酸的比值,当其数值偏高时可能说明患者患有苯丙酮尿症。如果患者的PHE/TYR有轻微偏高,但还处在标准范围之内,可以考虑先定期随访,随时进行观察。但如果患者的PHE/TYR偏高,已经超出了标准范围,那么可能是患有苯丙酮尿症的,应及时就医进...
一般情况下,Phe/Tyr的正常范围是在2.5mg/dl到5mg/dl之间。具体分析如下: Phe/Tyr是苯丙氨酸和酪氨酸两种氨基酸的比值,通常用于新生儿筛查中,主要用于早期发现苯丙酮尿症。苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病,患者缺乏苯丙酮羟化酶这种酶,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而在体内积累起来。这种疾病如果不及早发现和治疗,可能...
通常,phe/tyr偏高可能与遗传性代谢疾病有关,如苯丙酮尿症(PKU)。这种状况下,体内苯丙氨酸(Phe)的代谢受到影响,导致其在血液中的浓度升高,而酪氨酸(Tyr)的浓度相对较低。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍,患者由于缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶,导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸,从而在血液中积累。长期苯...
(1)荧光定量法:检测干血滤纸片中Phe浓度,正常血Phe浓度<120 μmol/L(2 mg/dl),血Phe浓度>120μmol/L提示高苯丙氨酸血症。 (2)串联质谱法:检测干血滤纸片中Phe及Tyr浓度,并可自动计算Phe与Tyr比值(Phe/Tyr)。血Phe浓度>120μmol/L及Phe/Tyr>2.0提示为HPA。 2...
患者为29岁男性,新生儿筛查结果显示PHE/TYR偏高,已查过相关报告。患者过往病史、过敏史、备孕/怀孕/哺乳期、肝功能、肾功能、发热均无异常。 医生建议 筛查结果显示偏高,无实际意义。如果不放心,可以等一个月后再复查一个。 医患交流 对话原文 新生儿筛查+PHE/TYR偏高 这个应该是筛查苯丙酮尿症的,咱们查的稍微偏高...
(女,3个月) 新生儿PHE/TyR检查结果是1.66(umOl/L)医生说苯丙氨酸高!咋办? 医生回复 吴小林 小儿综合 主治医师 三级甲等 枣庄市妇幼保健院 问题分析:现在宝宝有不少患苯丙酮尿症的,主要是苯丙氨酸代谢问题。 指导建议:确诊为苯丙酮尿症就要干预,从小就干预(吃专门的奶粉)对宝宝以后的生长发育没有任何问题。家长...
新生儿Phe(苯丙氨酸)和tyr(酪氨酸)的正常值范围因检测方法和实验室而异,一般来说,Phe的正常值范围为0～2mg/dL,Tyr的正常值范围为0～4mg/dL。 由于新生儿phe和tyr检测值受多种因素影响,如检测方法、实验室、新生儿个体差异等,因此具体的正常值范围可能会有所不同。 如果新生儿phe和tyr检测值不在正常范围内,可...
新生儿出生后72小时(哺乳6~8次以上),采其足跟血,分别测定血苯丙氨酸(Phe)浓度、血Phe与酪氨酸(Tyr)比值。如果血Phe浓度>120μmol/L(>2mg/dl)及血Phe/Tyr比值>2.0统称为高苯丙氨酸血症(HPA)。根据病因分为苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏导致的苯丙酮尿症(PKU)和BH4缺...
串联质谱筛查PHE/TYR数值是1.37,苯丙氨酸是90.4...问题分析：你好，你这个是遗传代谢病检测报告的某些...
Phe是一种人体内不能合成的必需氨基酸,需从日常膳食中获取。正常生理状态下,除小部分用于合成各种蛋白质,大部分在肝脏内经PAH催化作用转化为Tyr,而此代谢途径中还需其辅酶BH4参与。PAH或其辅酶BH4的缺乏可造成体内Phe的异常累积,多余的Phe则通过脱氨作用形成苯乳酸、苯丙酮酸等有害物质[5],引起Phe代谢紊乱,最终导致...