一般情况下PHE/TYR检查是一种筛查苯丙酮尿症的检查,PHE/TYR指的是血苯丙氨酸与酪氨酸的比值,当其数值偏高时可能说明患者患有苯丙酮尿症。如果患者的PHE/TYR有轻微偏高,但还处在标准范围之内,可以考虑先定期随访,随时进行观察。但如果患者的PHE/TYR偏高,已经超出了标准范围,那么可能是患有苯丙酮尿症的,应及时就医进...
新生儿筛查发现PHE(苯丙氨酸)和TYR(酪氨酸)数值偏高时,通常需要通过复查确诊、饮食控制、药物治疗、手术治疗以及长期随访等方式进行干预。家长应及时带患儿就诊,在医生指导下制定个体化治疗方案。 1、复查确诊 初次筛查结果异常需进行复查,可采用血液串联质谱检测或基因检测明确诊断。若复查后数值仍高于正常范围,结合尿液有...
新生儿筛查中PHE/TYR偏高通常意味着苯丙氨酸水平可能异常,这可能与苯丙酮尿症等疾病相关。处理这种情况的方法主要有生活调理、物理治疗和药物治疗等,一般需根据具体情况进行选择。 1.生活调理 需要调整新生儿的饮食,减少或避免高苯丙氨酸的食物,如肉类、蛋类和奶制品等。通过合理的饮食控制,可以有效降低血液中的苯丙氨酸水...
通常,phe/tyr偏高可能与遗传性代谢疾病有关,如苯丙酮尿症(PKU)。这种状况下,体内苯丙氨酸(Phe)的代谢受到影响,导致其在血液中的浓度升高,而酪氨酸(Tyr)的浓度相对较低。 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍,患者由于缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶,导致苯丙氨酸无法正常转化为酪氨酸,从而在血液中积累。长期苯...
患者为29岁男性,新生儿筛查结果显示PHE/TYR偏高,已查过相关报告。患者过往病史、过敏史、备孕/怀孕/哺乳期、肝功能、肾功能、发热均无异常。 医生建议 筛查结果显示偏高,无实际意义。如果不放心,可以等一个月后再复查一个。 医患交流 对话原文 新生儿筛查+PHE/TYR偏高 这个应该是筛查苯丙酮尿症的,咱们查的稍微偏高...
PHE/TYR偏高可能患有苯丙酮尿症:1. PHE/TYR检查是用于筛查苯丙酮尿症的。当PHE/TYR偏高时,可能患有苯丙酮尿症。2. 偏高程度不同应采取不同措施:若PHE/TYR轻微偏高且在正常范围内,可以定期随访观察。如果已超出标准范围,应及时就医治疗。3. 苯丙酮尿症的治疗方法:患者可通过低苯丙氨酸饮食或在医生指导下口服药物...
目前tyr/phe结果偏高，可能是实验时的误差。也可能是苯丙氨酸偏高。一定要去医院复查。
新生儿PHE偏高通常指的是苯丙氨酸羟化酶活性不足,导致苯丙氨酸(PHE)在体内积累,这种情况一般不严重,但需要及时干预。苯丙酮尿症(PKU)是PHE偏高的常见原因,这是一种遗传性疾病,若不及时处理,可能会影响婴儿的智力发育和神经系统健康。 苯丙酮尿症的治疗通常包括限制苯丙氨酸的摄入,并通过特殊配方奶粉或低苯丙氨酸饮食来...
齐医生,您好! 根据当地医生的建议,我们又做了一次检查。结果如下。我很疑惑为什么这一次PHE/TYR1.44 大于参考数值,医生却给出了正常的结论?(女,2个月) 分析及建议: 但根据专家共识,宝宝确实可以排除苯丙酮尿症了,如果苯丙氨酸不高,两个都可以排除,宝宝没有苯丙酮尿症,也不需要要再复查了。