基于该结构变异图谱,他们分析发现,结构变异相比于SNP更容易引起基因表达量的变化。结合染色质三维交互(ChIA-PET)数据,他们证实,结构变异除可通过插入基因功能区引起基因表达量变化外,还可通过重建或破坏基因组的三维交互,进而引起基因表达量的变化. 4. SV的重要性被低估了 image 5. SV的生物学功能 pSV 可以作为GWA...