波伊茨-耶格 综合征 波伊茨-耶格综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS),也被称为黑斑息肉综合征,是常染色体显性遗传的综合征,是一类伴有黏膜、皮肤色素沉着的全胃肠道多发性息肉病。2018年5月该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录...
peutz⁃jeghers综合征;小肠镜;指南解读 一,《中国小肠镜诊治peutz⁃jeghers综合征的专家共识意见(2022年)》的出台背景 黑斑 -息肉综合征(pjs)是一种罕见的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,其主要特征为皮肤黏膜色素沉着,胃肠道多发错构瘤性...
Peutz-Jeghers综合征·PJS Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome:PJS)是由于存在于第19号染色体短臂上(19p13.3)的LKB1/STK11基因突变所致,表现为常染色体显性遗传,但约半数无家族史。其特征是从婴儿期开始观察到的口唇·口腔、手掌·手指等的色素斑和除食道以外的所有消化道的错构瘤性息肉病。息肉数虽然病例...
Peutz-Jeghers综合征(一) 早在1921年荷兰医生Peutz就首次报道了伴有特征性的口腔和身体其他部分色素沉着的家族性胃肠息肉综合征,但当时人们并没有认识到这是一种新的疾病,直到1949年毕业于美国克利夫兰凯斯医学院的Jeghers报道了两例新病例后才被确定。 PJS是常染色体显性遗传,STK11的胚系突变其病因。 PJS的临床诊断...
Peutz-Jeghers综合征基因型研究及临床诊治进展2024Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种临床罕见的常染色体显性遗传病,延长患者的生存期,但尚无根治性的手段。本献,对其遗传学特性和临床治疗进展进行综述Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,其特征性的临床表现为口唇和四肢末端的构瘤息肉及...
治疗 (一)治疗确诊后以保守观察为主,有贫血者,应予以矫正。有以下情况时手术治疗: 1.经常有阵发性腹部绞痛,经保守治疗症状不能缓解,影响患儿生长发育。 2.肠梗阻或肠套叠不能自行缓解。 3.大量失血或长期慢性失血,保守治疗不能控制或贫血不能矫正。 4.不能排除恶变可能。手术多不切除肠管,肠套叠复位后只切肠...
在国内外较早开展了 Peutz‑Jeghers 综合征患者小肠巨大息肉 切除术,小肠纤维性狭窄纵行切开术,小肠血管畸形镜下诊疗术,小肠镜下经皮空肠造 瘘术,肠道憩室内镜下毁损术,消化道闭锁内镜下再通术等十余项内镜新技术.获中 国人民解放军空军军医大学"创新团队奖".获国家 863 课题,军队重大课题等多项基 金资助,获...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,其特征性的临床表现为口唇和四肢末端的色素斑、多发胃肠道错构瘤息肉及家族遗传性。目前认为,该病是由STK11基因胚系突变而引起的常染色体显性遗传病[1-2] ,PJS发病率约为1/5万~20万[3]。2018年国家卫生健康委员会颁布的《第一批罕见病目录》...
Peutz-Jeghers综合征: 又称黑色素斑一胃肠多发性息肉综合征。本病为常染色体显性遗传病,40%患者有家族史,多为双亲与子女同胞间有同时发病的。大多见于儿童或青年发病,主要临床表现为粘膜皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉病。色素沉着主要分布在口唇、颊粘膜和手指、足趾掌面,呈褐色医学|教育网整理,黑褐色。由于...
Peutz-Jeghers's syndrome，下简称为PJS）又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病，简称黑斑息肉综合征...