JAK2 基因突变与药物 V617F SSBP2-JAK2 JAK2 fusions PCM1-JAK2 Exon 12 splice site insertion F547 SPLICE SITE MUTATION JAK2 F694L JAK2 基因突变 PCM1-JAK2 Allele Registry ID:别名:T(8;9)(P22;P24.1) ClinVar ID: 基因突变位点 Ref. Build: GRCh37 Ensembl Version: null Chr. Start Stop Ref....
【翻译】已经报道了超过30例具有t(8;9)(p22;p24.1)并导致PCM1-JAK2融合的患者。 To date, smaller numbers of cases with other fusion genes involving JAK2 have been reported: 8 cases with t(9;12)(p24.1;p13.2) and ETV6-JAK2 and 11 cases with...
PCM1/JAK2融合基因t(8;9)探针试剂(荧光原位杂交法)-探针-广州安必平医药科技股份有限公司(股票代码:688393)专注于肿瘤筛查与诊断,自主研发了一系列肿瘤筛查及诊断试剂与配套设备,主要应用科室为病理科。目前已搭建液基细胞学(LBP)、聚合酶链式反应(PCR)、免疫组
PCM1-JAK2融合:骨髓增生异常-骨髓增生性肿瘤和其他血淋巴肿瘤的潜在治疗靶点,AK2基因的激活突变在骨髓增生性肿瘤中具有致瘤意义; 涉及JAK2 位点的易位在急性白血病、骨髓增生异常/骨髓增生性疾病和 T 细胞淋巴瘤中具有致癌意义。在霍奇金病和原发性纵隔 B 细胞淋巴瘤中反复出现的 JAK2 位点增益也是 JAK2 激活的有...
PCM1-JAK2融合基因相关嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤,其以t(8;9)(p22;p24)/PCM1-JAK2易位和嗜酸性粒细胞增多等为特征。通过对13例病人进行基因重排检测,发现9例患者伴有t(8; 9)(p22; p24)/PCM1-JAK2,1例患者伴有BCR-JAK2,...
下游引物PCM1JAK2E36/E9R,PCM1JAK2E36/E7R,PCM1JAK2E25/E9R,探针PCM1E36Probe和PCM1E25Probe以及内参基因Abl上游引物AblF,下游引物AblR和探针AblProbe.本发明有助于在临床上检测骨髓增生性异常/骨髓增殖性肿瘤患者体内PCM1JAK2融合基因相对表达量,对于调整治疗方案,评价治疗效果,预测预后,预防临床复发都具有重要意义...
探针设计 PCM1基因标记为橘红色,长度为660kb; JAK2基因标记为绿色,长度为920kb。 临床意义 MLN-TK 参考文献 Front Oncol. 2021 Oct 11:11:753842. Oncologist. 2022 Aug 5;27(8):e661-e670. Am J Hematol. 2017 Nov;92(11):1243-1259.
WHO分类将这类罕见克隆性血液系统肿瘤作为暂定实体,归属于髓系/淋系肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多和PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排,或存在PCM1-JAK2融合基因。其以 t(8;9)(p22;p24)/PCM1-JAK2易位和嗜酸性粒细胞增高等髓系肿瘤为特征(如嗜酸性粒细胞白血病、慢性髓系增生性肿瘤、髓系异型增生/髓系增生性肿瘤,可以急性转化...
参照2016年WHO髓系肿瘤和急性白血病分类,明确诊断为"PCM1-JAK2融合基因阳性的骨髓增殖性肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多症(MPN-Eo)"。因PCM1-JAK2融合基因为阳性,给予JAK2抑制剂芦可替尼10 mg/d治疗,7 d后白细胞计数降至正常,腹胀较前减轻,因患者贫血症状明显,遂输注红细胞1000 ml,继续芦可替尼10 mg/d治疗3 d,...
慢性粒细胞白血病或急性白血病(髓系或淋系)伴噬酸细胞增高:典型的形态学和免疫学特征,或有其特异遗传学异常,无PCM1-JAK2易位或PDGFRA/B或FGFR1重排。 血液系统肿瘤伴t(9;12) (p24.1;p13.2)/ETV6-JAK2或 t(9;22)(p24.1;q11.2)/BCR-JAK2:少见,有些病例可以看作是髓/淋系肿瘤伴PCM1-JAK2的变异型,而另...