其中伴有t(8;9)(p22;p24)/PCM1-JAK2易位,能够辅助诊断PCM1-JAK2融合基因阳性的骨髓增殖性肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多症(MPN-Eo);并且PCM1-JAK2融合基因阳性的患者可使用芦可替尼进行治疗。
参照2016年WHO髓系肿瘤和急性白血病分类,明确诊断为"PCM1-JAK2融合基因阳性的骨髓增殖性肿瘤伴嗜酸性粒细胞增多症(MPN-Eo)"。因PCM1-JAK2融合基因为阳性,给予JAK2抑制剂芦可替尼10 mg/d治疗,7 d后白细胞计数降至正常,腹胀较前减轻,因患者贫血症状明显,遂输注红细胞1000 ml,继续芦可替尼10 mg/d治疗3 d,...
PCM1-JAK2融合基因相关嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤,其以t(8;9)(p22;p24)/PCM1-JAK2易位和嗜酸性粒细胞增多等为特征。通过对13例病人进行基因重排检测,发现9例患者伴有t(8; 9)(p22; p24)/PCM1-JAK2,1例患者伴有BCR-JAK2,...
PCM1-JAK2融合:骨髓增生异常-骨髓增生性肿瘤和其他血淋巴肿瘤的潜在治疗靶点,AK2基因的激活突变在骨髓增生性肿瘤中具有致瘤意义; 涉及JAK2 位点的易位在急性白血病、骨髓增生异常/骨髓增生性疾病和 T 细胞淋巴瘤中具有致癌意义。在霍奇金病和原发性纵隔 B 细胞淋巴瘤中反复出现的 JAK2 位点增益也是 JAK2 激活的有效...
定制探针(1个月) 探针组分: PCM1/JAK2双色探针 注册证号: / 应用癌种: MLN-TK 探针设计 临床意义 参考文献 探针设计 PCM1全长橘红色探针;JAK2全长绿色探针。 临床意义 MLN-TK 参考文献 Front Oncol. 2021 Oct 11:11:753842. Oncologist. 2022 Aug 5;27(8):e661-e670. ...
上游引物PCM1E23F,PCM1E26F,PCM1E28F,PCM1E30F,PCM1E36F,下游引物JAK2E11R和探针JAK2E11Probe,试剂盒包括检测体系PCR反应液,淋巴细胞分离液,通过将引物探针分为两个组合,最大限度的涵盖各种融合方式,减少引物数量,防止相互干扰,本发明设计的引物探针组合可同时检测已知的融合方式及可能存在的未知融合方式,能够...
慢性噬酸性粒细胞白血病-非特指:持续性噬酸性粒细胞增高(≥1.5×109/L ),原始细胞增高(外周血>2%,骨髓>5%),或有克隆性遗传证据,但无PCM1-JAK2易位或PDGFRA、PDGFRB、FGFR1重排。 特发性嗜酸性粒细胞增多综合症:这是排它性诊断,定义为持续性噬酸性粒细胞增高(≥1.5×109/L )至少6个月,并有器官功能受损,但原...
嗜酸性粒细胞增多症JAK2输血治疗中性粒细胞白血病淋巴细胞融合基因患者,男,47岁,因"耳鸣2年,加重伴乏力,头晕2个月"于当地医院就诊.查血常规:WBC 37.6×10^(9)/L,中性粒细胞0.76%,淋巴细胞0.03%,单核细胞0.037%,HGB 74 g/L,PLT 72×10^(9)/L,予以输血治疗,症状无缓解.于2020年12月27日就诊于我院,以"...