O diagnóstico de ADNPM é baseado na avaliação clínica feita pelo médico da Instituição, por meio da semiologia neurológica. Como esse termo não consta da CID‐10, para que essas crianças possam ser atendidas na Instituição elas são enquadradas nas categorias do ...
Caso Clínico: Descreve-se o caso de uma criança com cariótipo 47 XYY que apresentava desde os dois meses de idade episódios de dificuldade respiratória persistente e engasgamento. Na investigação, a broncofibroscopia diagnosticou significativa compressão pulsátil da parede lateral ...