O diagnóstico de ADNPM é baseado na avaliação clínica feita pelo médico da Instituição, por meio da semiologia neurológica. Como esse termo não consta da CID‐10, para que essas crianças possam ser atendidas na Instituição elas são enquadradas nas categorias do ...
Na primeira observação do recém-nascido constatou- se a presença de um facies peculiar, pavilhões auriculares de implantação baixa, micrognatismo, sopro sistólico g I/ VI, pénis hipoplásico e criptorquídia à direita. Na altura não apresentava qualquer semiologia ...