中华肾脏病杂志6月第6期刊登一项研究,研究者利用聚合酶链反应法扩增基因组DNA,直接测序分析38例激素敏感型、22例激素抵抗型肾病综合征患儿NPHS2基因的突变和(或)多态性变化。研究散发性肾病综合征(NS)患儿NPHS2基因的突变和(或)多态性,为早期预测原发性NS患儿对常规激素治疗的反应性及预后提供帮助。 浙江大学医学院...
SRNS存在NPHS2基因 突变,其发生率为4.3%(1/23);且1082T>C为新发现的突变,IVS3.46C>T和 IVS3.21C>T为新 发现的多态性. 【关键词】肾病综合征;抗药性;NPHS2基因;podocin;中国人 MutationsinNPHS2ofsporadicsteroid-resistantnephroticsyndromeinChinesechildrenY ...
中华肾脏病杂志 2004 年 12 月第 20 卷第 6 期 Chin J Nep hrol, Decemb er 2004, Vol , . 散发性儿童激素耐药型肾病综合征 NPHS2 基因突变 余自华 丁洁 黄建萍姚勇 肖慧捷张敬京 刘景城杨霁云 4 13 ·临床研究· 【 摘要】 目的分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征 (SRNS) NPHS2 基因及其突变特 研...
近年来,研究发现NPHS2和WT1基因突变是导致难治性肾病综合征的重要原因。本研究旨在检测25例难治性肾病综合征患者的NPHS2和WT1基因突变情况,并研究其蛋白表达情况,为难治性肾病综合征的早期诊断和治疗提供重要依据。 2.研究方法 2.1研究对象 选取25例难治性肾病综合征患者作为研究对象,均为肾脏病变明显,肾脏功能异常,...
探讨NPHs2基因多态性与2型糖尿病肾病(Diabetic nephrophathy,DN)易感 性的关系,确定2型糖尿病肾病的相关易感基因,为筛选糖尿病肾病的高危人群, 早期干预治疗提供理论依据。 方法: 利用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析法(Polymerase chain Reaction-Restriction ...
粤东地区散发性肾病综合征患儿NPHS2基因多态性分析
目的 通过在真核细胞中表达突变基因,探讨NPHS2基因突变对podocin分子表达和分布的影响.方法构建分别含有野生型NPHS2编码区cDNA、467-468insT和503G>A突变NPHS2编码区cDNA的表达载体,分别转染人胚肾细胞(HEK293)后用抗podocin氨基端多克隆抗体(P21)和抗podocin羧基端多克隆抗体(P35)进行免疫荧光染色,在共聚焦显微镜下观察...
目的分析中国儿童散发性激素耐药型肾病综合征(SRNS)NPHS2基因及其突变特点.方法研究对象为23例散发性SRNS儿童和53例尿检正常成年人.应用PCR-变性高效液相色谱-DNA序列测定法检测NPHS2基因突变.结果发现1例患儿为1082T>C突变,该突变引起NPHS2基因编码蛋白podocin第361位亮氨酸变成脯氨酸,而检测对照人群106条染色体,未发现10...
成功构建含NPHS2基因5′侧翼区域重组报告质粒，NPHS2基因转录起始位点上游-519 bp ~ +20 bp 区域包含两个TFAP2A 转录因子结合位点。双萤光素酶报告基因实验结果显示，与对照siRNA 组相比，转染5、10、15 pmol /µL TFAP2A siRNA 的实验组细胞NPHS2启动子荧光素酶活性均增强，转染300 ng /mL TFAP2A 过表达...
(SRNS)诊断.PCR扩增及直接测序:对NPHS2基因的8个外显子和WT1基因的外显子8和外显子9进行PCR扩增并直接测序;采用PCR及RT-PCR的方法检测WT1基因突变及+KTS/-KTS比例.对确诊为WT1突变的患者行染色体核型分析,对无法进行染色体核型分析的患者行Y染色体性别...