CADASIL 是一种遗传性脑部血管疾病,是由于NOTCH3 基因发生显性突变所致,主要临床表现为偏头痛、认知障碍及癫痫等。某患者家系的该病调查结果如图所示,下列相关说法正确的是( ) A. NOTCH3基因可能位于X染色体上,给患者导入该基因可有效治疗疾病 B. 图中所有患病个体基因型不一定相同,但一定都含有 NOTCH3 基因 C.
NOTCH3基因发生显性突变会引起相关脑部血管疾病,说明该病为显性遗传,I-1患病父亲与I-2正常母亲生了II-2患病儿子,故该病为常染色体显性遗传。 【详解】 AB、由题意可知,该病为显性遗传病,I-1患病父亲与I-2正常母亲生了II-2患病儿子,故该病为常染色体显性遗传,人群中男、女患病的概率相等,正常个体的基因型为...
开发针对特定突变类型的小分子药物,结合血脑屏障穿透技术,可能提高治疗效果。探索基因治疗时机的窗口期,在不可逆损伤发生前进行干预尤为关键。 随着单细胞测序技术的应用,发现Notch3突变不仅影响血管细胞,还改变周细胞-星形胶质细胞间的通讯。这种多细胞交互作用机制为理解疾病复杂性提供新视角。类器官模型成功模拟突变导致...
研究发现，NOTCH3基因中的半胱氨酸变异会引发一种罕见的遗传性疾病——常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(CADASIL)，导致脑小血管病(SVD)，进而出现缺血性中风。而大约每300人中就有1人有这种基因变体。研究写道，考虑到NOTCH3变异的高频率，受其影响而SVD和中风风险更高的个体数量是显著的。研究表明，大...
(SVD)是目前神经病学脑血管病研究的热点,与缺血性卒中和血管性痴呆密切相关,是成人血管性认知障碍的主要原因.SVD临床表现为皮质下多发腔隙性梗死和广泛的脑白质损伤.脑小血管疾病中最常见的遗传病因类型是常染色体显性遗传病合并皮质下梗死和白质脑病(CADASIL),由Notch3基因显性突变引起的,发病部位主要累及软脑膜和小...
B、由分析可知,该病是常染色体显性遗传病,假设用A、a表示,图中所有患病个体的基因型均为Aa,均为杂合子,B正确;C、该病是由于NOTCH3基因发生显性突变所致,给患者导入NOTCH3基因并不能治疗该疾病,C错误;D、分析遗传图解可知,Ⅲ-1和Ⅲ-2的基因型分别为aa、Aa,Ⅲ-1和Ⅲ-2再生一个健康儿子的概率为1/2×1/...
分析系谱图可知,I −1患病,而II−3正常,II−4患病,可判断该病是常染色体显性遗传病,即Nottch3基因位于常染色体上,A正确;结合题中信息分析可知,图中患病个体均为杂合子,B正确;由于该病是由Notch3基因发生显性突变导致的,给患者导人Notch3基因不能有效治疗该疾病,C错误;该病为常染色体显性遗传病,III−...
见多发微出血;2例患者均检测出Notch3基因11号外显子区c.1630C>T突变。 结论 Notch3基因 c.1630C>T突变所致的该CADASIL家系的临床特征无明显特异性,但同一家系不同成员的临床表现可以不同。 关键词: CADASIL;Notch3基因;c.1630C>T突变;临床特征
对国内一家族性CADASIL病Notch3基因突变的确认的中期报告 CADASIL(遗传性小动脉病变性脑病)是一种遗传性小动脉疾病,主要由Notch3基因突变引起,从而导致脑血管疾病和认知功能障碍。本研究旨在确认一家中国族群CADASIL患者中的Notch3基因突变情况。本中期报告提供了以下结果: 1. 从该家族中的5名CADASIL患者和10名健康家庭...
Notch3致病基因位于19q12,其编码的蛋白为一种跨膜受体蛋白,在成人的表达仅限于血管的平滑肌细胞和外膜细胞,其功能主要是参与调节血管平滑肌细胞的增殖、分化和凋亡。基因突变导致显性遗传性脑血管病伴皮层下梗死和白质脑病。正常收缩型血管平滑肌细胞含有丰富的 α-平滑肌细胞的肌动蛋白和肌球蛋白,在发育未成熟的合成型...