NIPT-SGD对明显超声检查正常的妊娠是有益的,并且可以在妊娠早期提供 (与NIPT联合筛查非整倍体),而此时相关的胎儿解剖学异常通常是不可见的。由于新发变异与父亲年龄有关,NIPT-SGD也可能更适合于有高龄父亲参与的妊娠,尽管本研究中没有能够证...
最近华大、贝瑞、博昊云天陆续推出了NIPT-SGD(无创单基因病检测)产品,华大和贝瑞的产品大多侧重于显性单病的筛查,而博昊云天推出的NIPT2 pro据说是可筛查非整倍体、多种CNV和多种显性单病的的三合一无创筛查产品,三家基本上都是基于捕获测序的技术方案实现的。 其实 很早之前就有隐性单病的研究和临床应用,主要针...