对于母源性CNV,胎儿可能携带相同的CNV,可能不存在该CNV,各有50%的概率。在临床遗传咨询中,对于这种来源于母源或父源CNV:如果父母本身没有任何表型,胎儿本身也不存在超声结构异常,大多被认为偏良性。当然,遗传咨询时,由于遗传的异质性,医生会告知孕妇即使胎儿CNV来自表型正常的父...
2、染色体微缺失/微重复是除染色体非整倍体之外的另一大引起新生儿出生缺陷的遗传性因素,是一类由于染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)而致的具有复杂表型的综合征性疾病,包括DiGeorge综合征、Wolf-Hirschhorn综合征、Cri du Chat综...
染色体拷贝数变异（CNV） 是导致人类疾病的主要遗传因素之一， 而致病的 CNV 则与重大出生缺陷、癌症的发病和出生后的神经发育障碍等不良妊娠结局有关。目前，通过侵入性筛查手段可以在产前可靠地检测染色体微缺失/微重复，包括核型分析、荧光原位杂交、比较基因组杂交( CGH) 和微阵列的技术。但是由于相关的流产风险，...
染色体拷贝数变异(CNV) 是导致人类疾病的主要遗传因素之一, 而致病的 CNV 则与重大出生缺陷、癌症的发病和出生后的神经发育障碍等不良妊娠结局有关。目前,通过侵入性筛查手段可以在产前可靠地检测染色体微缺失/微重复,包括核型分析、荧光原位杂交、比较基因组杂交( CGH) 和微阵列的技术。但是由于相关的流产风险,一些患...
然而常规的NIPT是仅针对21、18、13三大染色体三体综合征的风险评估，由拷贝数变异(CNVs)引起的微缺失/微重复综合征也是导致新生儿出生缺陷的一个主要遗传因素。在正常妊娠人群中，胎儿患有致病性CNVs的风险可达0.86%-1.7%，这个比例已远高于21三体的发生率。临床上常见的染色体微缺失/微重复综合征包括22q11.2微缺失...
pCNV是导致胎儿先天畸形、智力障碍等出生缺陷的重要遗传原因之一,NIPT Plus技术自临床应用以来,在pCNV的产前筛查上已积累了大量的临床数据和应用经验。 研究表明对于片段>6Mb的pCNV,NIPT-plus的筛查效率可达83%-90.9%;随着检测技术的进一步优化,如DiGeorge综合征等3Mb左右的pCNV的PPV可达92.9%。
Yin等[9]的回顾性研究发现,NIPT-plus的CNV检出率相比NIPT有显著提升(见表1)。对于片段>6Mb的致病性CNV,NIPT-plus的筛查效率可达83%-90.9%[10,11];随着检测技术的进一步优化,对于DiGeorge综合征等3Mb左右的PPV可达92.9%[12]。针对胎儿存在染色体异常的孕妇血浆样本进行回顾性分析,发现>3Mb的pCNV都被成功检出,而...
NIPT一般仅筛查13、18 、21和性染色体非整倍体,NIPT plus/NIPT pro等一般在染色体会将染色体非整倍体筛查扩展到其他常染色体和一些常见高发病率CNV类疾病。 最近华大、贝瑞、博昊云天陆续推出了NIPT-SGD(无创单基因病检测)产品,华大和贝瑞的产品大多侧重于显性单病的筛查,而博昊云天推出的NIPT2 pro据说是可筛查非...
总结一下,由于许多pCNV的发生往往没有特别的产前诊断指征,PLUS对降低出生缺陷的发生概率还是有利的,对能承担的其费用的家庭显然有积极一面,但我们要明白在已经有指征提示CNV高风险的时候不要太过相信PLUS能显著降低风险,毕竟团标里仅要求70%的检出率,真实世界中有无70%还是个问号,因此这时阴性结果还是要谨慎对待...
普通NIPT也能发现其他染色体微缺失、微重复的异常(CNV),但因为检测数据量低,CNV的准确率很一般。告知孕妇吧,增加孕妇的穿刺经济负担和风险,事后误诊了还容易挨骂。不告知吧,又担心漏诊,临床和实验室老纠结了。 自从有了NIPT plus,那就安心多了,头发掉得都少了。