( benbingtongniaozheng )西医 简介: 苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢障碍病之一,属常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸,致苯丙氨酸及其中间代谢物苯丙酮酸、苯乙酸等在体内蓄积及经尿排出,而引起中枢神经系统损害、脑萎缩、智能低下。 病因: 常染色体隐性遗传。 病理生...
小儿苯丙酮尿症_Xiao Er Ben Bing Tong Niao Zheng 一 概述 小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中,酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷,但无症状,近亲结婚者子女发病率高。患儿诞生时正常,随着进奶以后,一般在3～6个月时,即可消失症状,1岁时症状明显。该病已作为...
综合卫健委、复旦排行榜等信息,为您找到全国苯丙酮尿症相关的权威医生 全国苯丙酮尿症医生推荐 地区:全国 疾病:苯丙酮尿症 服务:综合 其他 孔祥东 主任医师 遗传咨询科郑州大学第一附属医院 三甲 复旦排行·全国生殖医学科第2名 擅长:主要从事各类遗传病、苯丙酮尿症、胎儿异常的遗传咨询和遗传学诊断、擅长血友...
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苯丙氨酸是人体必需的氨基酸之一。正常人每日需要的摄入量约为200～500毫克,其中1/3供合成蛋白,2/3则通过肝细胞中苯丙氨酸羟化酶(PAH)的转化为酪氨酸,
肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3.皮肤毛发表现 皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。 4.其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。
苯丙酮尿症饮食治疗的时限,过去认为治疗到大脑发育成熟以后(即8岁)即可停止。 但是,近年的治疗实践证明,如过早地停止治疗患儿会出现智力倒退,成人患者也可能出现不同程度的各种精神行为异常,特别是女性患者如妊娠期血苯丙氨酸过高,会造成胎儿脑损害。因此目前国际上主张至少应治疗到患儿青春期发育成熟,最好是终生治疗,成...
苯丙酮尿症的分型,本病分为典型和bh4缺乏型两类,①典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah,部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸,因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高,同时经旁路代谢产生大量的。
苯丙酮尿症是指由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,属常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症的治疗: 1、经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗:减少含蛋白质较高的食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶...展开↓ ...
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