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( benbingtongniaozheng )西医 简介: 苯丙酮尿症是较常见的氨基酸代谢障碍病之一,属常染色体隐性遗传病。典型病人肝内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使苯丙氨酸不能代谢为酪氨酸,致苯丙氨酸及其中间代谢物苯丙酮酸、苯乙酸等在体内蓄积及经尿排出,而引起中枢神经系统损害、脑萎缩、智能低下。 病因: 常染色体隐性遗传。 病理生...
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苯丙酮尿症是指由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,属常染色体隐性遗传。 苯丙酮尿症的治疗: 1、经典性PKU、中度高苯丙氨酸血症和轻度高苯丙氨酸血症的治疗:减少含蛋白质较高的食物的食入,给予不含苯丙氨酸的配方奶...展开↓ ...
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病是一种常染色体隐性遗传疾病,特点是父母双方均为致病基因变异的携带者,通常不发病,其子女则有 25% 概率同时获得父母双方致病变异位点,导致发病。
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苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及...
肌张力增高,反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。 3.皮肤毛发表现 皮肤常干燥,易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑,使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。 4.其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多,从汗液和尿中排出而有霉臭味(或鼠气味)。