1.Lyle, Stephen, et al. “Comparison of a Large NGS Panel to Hot-Spot Testing and Small Panels for the Ability to Accurately Stratify Advanced Colorectal Cancer Patients to Appropriate Treatment Pathways.” Journal of Clinical Oncology, vol. 34, 2016, pp. 510–510. 2.Büttner Reinhard,Longsho...
研究者分析了2019年6月至2020年6月期间所订购的NGS癌症基因panel检测(SNUBH泛癌种2.0版)的结果。该检测panel覆盖544个基因,同时会报告微卫星不稳定性(MSI)状态以及肿瘤突变负荷(TMB)。基因匹配治疗方案是依据从NGS检测中获取的新信息来确定的,同时排除了传统分子检测的结果。 共有990名患者纳入分析(中位年龄:62岁...
包括FDA获批的两个NGS大panel产品—F1CDX和MSK-IMPACT)为基础,采用国际主流算法,并结合自身多年积累的研发成果,通过多检测平台可以为临床患者提供TMB、MSI、MMR、PD-L1(可选检测项)和60个免疫疗效相关基因(涵盖正相关、负相关及超进展)的检测,精准锁定免疫治疗获益人群。
NGS分析的另一个关键步骤是选择能够满足诊断目的的Panel。目前市场上有不同的Panel,可根据情况分别采用:小Panel,涵盖10-15个基因;临床相关Panel,涵盖多达50个基因,有助于将患者纳入临床试验;肿瘤综合Panel,涵盖多达150个癌症特异基因,用于转化研究;人类癌症...
在应用中,按照检测通量可分为靶向基因测序(Target Gene Sequencing,TGS)(或称panel测序)、全基因外显子组测序(Whole Exome Sequencing,WES)已成为遗传病诊断的重要工具,全基因组测序(Whole Genome Sequencing,WGS)有望进一步提升临床遗...
2021年2月25日，《JAMA Oncology》在线发表了NGS在晚期实体肿瘤中的临床价值评估。5 该研究使用NGS对1,000余名晚期或转移性癌症患者的DNA（WES和1,700基因靶向panel）和RNA（肿瘤转录组）进行了测序检测，并评估治疗反应和临床获益情况。结果显示：1）在80.5%的患者中发现了潜在的可操作的基因组变异；2）在接受...
(2)当先证者父母一起参与测试时,三人测试(trio testing)可增加16%的诊断率; 迈基诺推出了panel检测和全外显子检测trio产品专门针对一家三口,价格更划算。 (3)如表型直接相关变异未检出,次级发现(非与患者表型直接相关,但可致病,例如肿瘤相关基因BRCA1/2等)仍值得关注;同时临床意义不明(VUS)位点,可能是未知致...
NGS检测有三种策略,包括NGS panel、WES和WGS,策略的选择取决于临床的用途和可用的资金。 当前,NGS已成为前列腺癌治疗领域的“超级侦探”。 ▲ NGS指导肿瘤的个体化治疗 03 案例报道 从绝望到希望的转变 近日,《JCO Precis Oncol》分享了一个关于NGS检测如何改写一位85岁前列腺癌患者及其家庭命运的感动故事。
值得注意的是,MYC出现在颅内和转移性病变中,但由于HSP90AB1、VEGFA和GRIN2A未包含在用于分析颅内肿瘤的NGS panel中,颅内病变是否存在尚不清楚。在等待分子检测的最终结果时(最初诊断为胶质母细胞瘤后 10 个月),患者出现了进行性神经功能衰退和截瘫,尽管使用了大剂量类固醇,但很快发展为截瘫。患者尝试了姑息性放疗,...
因此, 医生在拿到一份NGS报告, 看到TMB数值时, 应综合考虑以下因素:选择的panel(有无准确测算TMB的能力)、检出的肿瘤突变谱及其突变丰度(肿瘤占比是否足以评估TMB、突变谱特征与TMB高/低的组合是否合理)、TMB绝对值以及该数值在已检测的肿瘤样本中的相对排序等, 综...