什么是copy number variation(CNV):基因组拷贝数变异 基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式,通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。例如人类正常染色体拷贝数是2,有些染色体区域拷贝数变成1或3,这样,该区域发生拷贝数缺失或增加,位于该区域内的基因表达量也会受到影...
表型指生物体个别或少数性状以至全部性状的表现。 基因组拷贝数变异(Copy Number Variation,CNV):基因组变异的一种形式,通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。例如人类正常染色体拷贝数是2,有些染色体区域拷贝数变成1或3,该区域发生拷贝数缺失或增加,位于该区域内的基因表达量也会受到影响。如果把一条染色...
什么是copy number variation(CNV):基因组拷贝数变异 基因组拷贝数变异是基因组变异的一种形式,通常使基因组中大片段的DNA形成非正常的拷贝数量。例如人类正常染色体拷贝数是2,有些染色体区域拷贝数变成1或3,这样,该区域发生拷贝数缺失或增加,位于该区域内的基因表达量也会受到影响。如果把一条染色体...
基因变异:包括单核苷酸变异(single-nucleotide variant, SNV/single-nucleotide polymorphism, SNP)、短片段插入/缺失突变(Indel)、重排(融合Fusion)、拷贝数变异(copy number variation, CNV)、其他复杂突变 NGS实验流程 基于NGS技术检测肿瘤体细胞变异的实验流程可概括为以下几个主要环节:样本采集及质量控制、DNA提取...
4. CNV（copy number variation）：拷贝数变异, 是基因组上部分区域的扩增或缺失。CNV是一种结构变异,...
· CNV(copy number variation):拷贝数变异, 是基因组上部分区域的扩增或缺失。CNV是一种结构变异, 在肿瘤基因组中常见, 包括插入、缺失和重复。NGS可通过对该区域的覆盖度(测序深度)来估算CNV。 · ctDNA(circulating tumor DNA):循环肿瘤DNA, 是外周血中携带一定肿瘤特征(如SNV、插入/缺失突变、重排、CNV等)...
4. CNV(copy number variation):拷贝数变异, 是基因组上部分区域的扩增或缺失。CNV是一种结构变异, 在肿瘤基因组中常见, 包括插入、缺失和重复。NGS可通过对该区域的覆盖度(测序深度)来估算CNV。 5. SNV(single-nucleotide variant):单核苷酸变异, 是基因组上部分区域发生的点突变。...
4. CNV(copy number variation):拷贝数变异, 是基因组上部分区域的扩增或缺失。CNV是一种结构变异, 在肿瘤基因组中常见, 包括插入、缺失和重复。NGS可通过对该区域的覆盖度(测序深度)来估算CNV。 5. SNV(single-nucleotide variant):单核苷酸变异, 是基因组上部分区域发生的点突变。SNV是肿瘤基因组变异最常见的...
CNV(copy number variation):拷贝数变异, 是基因组上部分区域的扩增或缺失。CNV是一种结构变异, 在肿瘤基因组中常见, 包括插入、缺失和重复。NGS可通过对该区域的覆盖度(测序深度)来估算CNV。 SNV(single-nucleotide variant):单核苷酸变异, 是基因组上部分区域发生的点突变。SNV是肿瘤基因组变异最常见的类型。 Ma...
4. CNV(copy number variation):拷贝数变异, 是基因组上部分区域的扩增或缺失。CNV是一种结构变异, 在肿瘤基因组中常见, 包括插入、缺失和重复。NGS可通过对该区域的覆盖度(测序深度)来估算CNV。 5. SNV(single-nucleotide variant):单核苷酸变异, 是基因组上部分区域发生的点突变。SNV是肿瘤基因组变异最常见的...