变异识别过程可以分成3大块:1. 原始数据质控;2. 数据预处理;3. 变异识别。大致可以细分为6个部分:(1) 原始测序数据的质控;(2) read比对,排序和标记PCR重复序列;(3) Indel区域局部重比对;(4) 碱基质量值重校正(Base Quality Score Recalibration,BQSR);(5) 变异检测;(6) 变异结果质控和过滤。 详细的变异识...