促进了肿瘤的正确治疗与个性化用药的发展,进一步强调了基因信息检测与分析的重要性。【佳学基因检测】通过多重连接依赖性探针扩增检测 NF1 基因和外显子的缺失 肿瘤基因检测哪家医院贼好解析 阅读肿瘤的正确化治疗及靶向药物选择发现《J Med Genet》在. 2007 Dec;44(12):800-8.发表了一篇题目为《通过多重连接依赖性探针扩增检测 NF
1型神经纤维瘤 18~19外显子 突变目的检测郴州市一个I型神经纤维瘤家族NF1基因的18—19外显子区段是否发生突变。方法应用PCR技术扩增NF1基因18~19外显子区段,并对PCR产物进行测序。结果该家系的IV1患者的18外显子的一对碱基发生置换(错义突变),II2患者的18~19外显子之间的内舍子一对碱基发生置换,但家系中...
全外显子组测序,NF1 丛, 恶性转化,转移 肿瘤靶向治疗基因检测临床应用结果 目的:恶性周围神经鞘瘤 (MPNST) 在 1 型神经纤维瘤病 (NF1) 患者中的发生频率增加,它们可能来自良性丛状神经纤维瘤前体。虽然之前的研究使用了多种发现方法来发现与 MPNST 发病机制相关的基因,但目前尚不清楚哪些分子事件与丛状神经纤维...
本发明公开了一种用于检测NF1基因外显子基因突变的引物，包括：5对长片段PCR引物和18对巢式引物；所述5对长片段PCR引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1～10所示；所述18对巢式引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.11～46所示。本发明还提供了包含上述引物的试剂盒以及采用上述引物检测NF1基因外显子基因突变的方法。...
A1:家系全外,以验证胎儿为主,夫妻不良基因可能不会都体现在家系全外报告上,你也许不清楚自己个人所有基因携带情况,当然是否提前做这也是个人选择; A2:医院不会无缘无故给你胎儿开全外显子,胎儿出现指征才会进一步看看具体基因问题;高龄孕妇羊穿需要做CNV,唐筛算法不适合她了,至于是否做全外还需要看胎儿发育情况; ...
由于NF1基因容量大、突变 类型多、突变率高、突变位点散在分布,故而阻止了对NF1基因突变的深入研宄,荧光定量 PCR法并不适用。[0007] 本发明采用Sanger测序法检测NF1基因第31-34号全外显子序列的突变,并且设 计的引物可以扩展整个第31,32, 33, 34号全外显子序列,通过测序结果的分析,可以很直 观的了解NF1...
本发明属于分子生物学领域,特别是涉及检测NF1基因第9-10,15-29,32-36号全外显子基因突变的引物、方法和试剂盒。背景技术NF1基因位于染色体17q11.2,全长约350kb,包含58个组成型外显子和3个可变剪接外显子。研究表明,NF1基因突变与Ⅰ型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis 1,NF-1)有一定关联。NF-1是一种常见的常...
本发明公开了检测NF1基因第31-34号全外显子的方法,引物和试剂盒,所述引物,试剂盒均包括扩增覆盖NF1基因第31-34号全外显子序列的3对正,反向引物和3对测序引物.基于采用Sanger测序法,利用所述3对测序引物可用于快速检测幼年型粒单核细胞白血病患者的NF1基因第31-34号全外显子序列的突变情况.李文静...
本发明公开了一种用于检测NF1基因外显子基因突变的引物,包括:5对长片段PCR引物和18对巢式引物;所述5对长片段PCR引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.1～10所示;所述18对巢式引物的核苷酸序列如SEQ ID NO.11～46所示.本发明还提供了包含上述引物的试剂盒以及采用上述引物检测NF1基因外显子基因突变的方法.本发明所...
本发明公开了检测NF1基因第3134号全外显子的方法,引物和试剂盒,所述引物,试剂盒均包括扩增覆盖NF1基因第3134号全外显子序列的3对正,反向引物和3对测序引物.基于采用Sanger测序法,利用所述3对测序引物可用于快速检测幼年型粒单核细胞白血病患者的NF1基因第3134号全外显子序列的突变情况.李文静...