Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征(Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome, MBCS)是一种印记基因功能缺陷相关性遗传疾病。MBCS患者临床主要表现为胎儿宫内发育迟缓、发育迟滞、重度身材矮小伴头围减小、喂养困难(大部分患者在婴儿期或幼儿期需要鼻饲治疗)、第五指屈指畸形、肌张力减退、重度运动迟缓等。此外,MBCS患者对生长激素治疗...
Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征(Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome, MBCS)是一种印记基因功能缺陷相关性遗传疾病.MBCS患者临床主要表现为胎儿宫内发育迟缓,发育迟滞,重度身材矮小伴头围减小,喂养困难(大部分患者在婴儿期或幼儿期需要鼻饲治疗),第五指屈指畸形,肌张力减退,重度运动迟缓等.此外,MBCS患者对生长激素治疗反映良...
2016年首先由Mulchandani报道，截止目前，国内尚无相关病例报道，本文报道了在我院确诊的 1 例Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征患儿，旨在提高对本病的认识，减少误诊和漏诊。 1 临床资料1.1 一般资料 患儿，女，4岁1月，因“生长发育迟缓4年1月”于2021年10月29日就诊。患儿系第2胎第2产，母孕期43岁，母...
诊断方法综合临床表现,体征,实验室检查,基因结果确诊.STR基因分型提示:推测20号染色体的2份拷贝都来自母亲,为混合型单亲二体(UPD),确诊为Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征.治疗方法给予生长激素治疗.临床转归给予营养指导,生长激素治疗,患儿无特殊不适,定期门诊随访,近9个月身高增长约6.9 cm.适合阅读人群儿科;内分泌...
Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征1例 Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征病史摘要先证者,女童,4岁1个月,因"生长发育迟缓4年"于2021年10月29日就诊.症状体征身高92.8 cm(<-2SD),体重8.8 kg(<-2.5SD)... 李园,陈琼,卫海燕,... - 《中国临床案例成果数据库》...