Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征(Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome, MBCS)是一种印记基因功能缺陷相关性遗传疾病。MBCS患者临床主要表现为胎儿宫内发育迟缓、发育迟滞、重度身材矮小伴头围减小、喂养困难(大部分患者在婴儿期或幼儿期需要鼻饲治疗)、第五指屈指畸形、肌张力减退、重度运动迟缓等。此外,MBCS患者对生长激素治疗...
Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征(Mulchandani-Bhoj-Conlin syndrome, MBCS)是一种印记基因功能缺陷相关性遗传疾病.MBCS患者临床主要表现为胎儿宫内发育迟缓,发育迟滞,重度身材矮小伴头围减小,喂养困难(大部分患者在婴儿期或幼儿期需要鼻饲治疗),第五指屈指畸形,肌张力减退,重度运动迟缓等.此外,MBCS患者对生长激素治疗反映良...
本文根据患儿的临床特点，并结合文献进行分析，旨在提高对Mulchandani-Bhoj-Conlin 综合征的认识，减少误诊和漏诊。【关键词】宫内发育迟缓；喂养困难；生长发育迟缓； Mulchandani- Bhoj-Conlin 综合征【中图分类号】R725.8【文献标识码】D DOI:10.3969/j.issn.1009-3257.2023.09.004A Case Report and Litera...
诊断方法综合临床表现,体征,实验室检查,基因结果确诊.STR基因分型提示:推测20号染色体的2份拷贝都来自母亲,为混合型单亲二体(UPD),确诊为Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征.治疗方法给予生长激素治疗.临床转归给予营养指导,生长激素治疗,患儿无特殊不适,定期门诊随访,近9个月身高增长约6.9 cm.适合阅读人群儿科;内分泌...
摘要: 本文报道了在我院确诊的1例M ulchandani-Bhoj-Conlin综合征患儿,结合特殊面容及基因检测,诊断为Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征,目前国内尚无相关病例报道.本文根据患儿的临床特点,并结合文献进行分析,旨在提高对Mulchandani-Bhoj-Conlin综合征的认识,减少误诊和漏诊.关键词:...