分析弱精子症精子mtND4基因突变与弱精于症的相关性,探索弱精子症的分 子病因。 方法 按WHO标准收集56例弱精子症精液标本和44例精子活力正常精液标本,用 3对引物PCR扩增mtND4基因,纯化测序,分析mtND4基因突变,比较2组标本mtND4基因突变及 多重单核苷酸多态性(SNP)的差异。
近日,一项刊登在国际杂志Nature上题为“Cas9 gene therapy for Angelman syndrome traps Ube3a-ATS long non-coding RNA”的研究报告中,来自北卡罗来纳大学等机构的科学家们通过研究表示,利用基因编辑和基因疗法等技术或有望恢复人类神经元培养物中UBE3A基因的功能并能有效治疗Angelman综合征模型的缺陷,相关研究结果或...
目的 分析弱精子症精子mtND4基因突变与弱精子症的相关性,探索弱精子症的分子病因.方法 按WHO标准收集56例弱精子症精液标本和44例精子活力正常精液标本,用3对引物PCR扩增mtND4基因,纯化测序,分析mtND4基因突变,比较2组标本mtND4基因突变及多重单核苷酸多态性(SNP)的差异. 结果发现31个同义突变... 查看全部>> ...
异位表达的过程包括将野生型线粒体MT-ND4基因的核编码基因与病毒载体组装、利用病毒载体将重组基因序列传递到细胞核中、正常(野生型) MT-ND4转录并转移到含有突变MT-ND4的患者细胞的线粒体外膜、野生型基因将被编码到功能正常的ND4并导入线粒体以取代突变的ND4,这种替换恢复了蛋白质在细胞呼吸中的生理功能。因此,目...
Leber遗传性视神经病变(LHON)是一种母系遗传性线粒体视神经病变,线粒体DNA突变以m.3460G>A(MTND1)、m.11778G>A(MTND4)和m.14484T>C(MTND6)为主。LHON的发病机制十分复杂,影响LHON疾病表达的其他遗传因素、激素和环境因素尚未完全阐明...
(MT-ND4 pseudogene 27) 基因基本信息 基因简称(symbol) MTND4P27 [HGNC] [GeneCards] [NCBI] 基因种类(locus group) pseudogene 同源简称(alias symbol) 基因家族代码(gene_family_id) [HGNC] [GenScript] omim代码 entrez码 100873248 [Vega] ensembl基因码 ENSG00000230548 [Ensembl] 基因家族(...
MTND4P16基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置: Extracellular spaceCytosolPlasma membraneCytoskeletonLysosomeEndosomePeroxisomeERGolgi ApparatusNucleusMitochondrion012345Confidence 溶酶体 内涵体 细胞核 细胞质 液泡 细胞膜 细胞外基质 内质网 线粒体 高尔基体 ...
通过替换有缺陷的MT-ND4基因,这种新疗法将视网膜神经节细胞从m.11778G>A突变的破坏性影响中解救出来,保留了视觉功能并改善了患者的预后。这可能会改变患者的人生。研究人员发现,经治后视力达到或超过0.1的几率是不治疗的三倍左右,治疗对患者生活质量和心理健康也产生了积极影响。
在全球范围内,LHON的发病率约为三万分之一,且多为男性,其症状通常在二、三十岁之间出现。线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,其中,大多数患者的MT-ND4基因中携带有m.11778G>A突变。 令人遗憾的是,虽然LHON是一种可以造成严重后果的遗传性疾病,但目前人类对这种致盲性视神经病变的治疗手段仍然十分有限...