MT-ND6(mitochondrially encoded NADH dehydrogenase 6) 基因基本信息 基因简称(symbol) MT-ND6 [HGNC] [GeneCards] [NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) NAD6|ND6 基因家族代码(gene_family_id) 640 [HGNC] [GenScript] omim代码 516006 entrez码 4541 [...
目的报道2例携带MT-ND6基因突变的线粒体病患者的临床和分子遗传学特点,探究线粒体DNA突变的致病机制.方法详细收集患者的临床资料,排除常见线粒体病突变位点(如A3243G,A8344G,T8993G/C,G13513A等)后,应用聚合酶链式反应-直接测序法分析16.6kb的线粒体基因组全序列,并应用Mito Tool在线软件进行氨基酸序列保守性...
【题目】MELAS最常见的突变类型为 A. MTTLI基因A3243G点突变 B. MTND6基因T14484C点突变 C. MTNDI基因G3460A点突变 D.