保守性分析,PROVEAN,SIFT和Poly Phen-2等软件进行错义突变的功能分析并判定突变性质.结果 2名先证者在ND6基因上各发现1个mt DNA变异,分别为G14453A和T14325C,二者均位于基因保守区,预测显示对蛋白功能有害,父母及100名健康对照中均未发现上述突变.结论 G14453A是MT-ND6基因上罕见的致病突变位点,该突变与MELAS...