总的来说,正常的MMR基因是抵制肿瘤发生的一道屏障,而MMR基因变异则会导致MMR蛋白功能缺失,无法彻底修复复制错误的MS,造成微卫星高度不稳定性(MSI-H)的现象,继而导致肿瘤。这样看来,肿瘤患者的MMR基因突变与MSI-H状态似乎是匹配对等...
关于MSI正确的是() A、MSI是由错配修复(MMR)基因发生缺陷引起的,与肿瘤发生密切相关 B、MMR/MSI检测是Lynch综合征的筛查手段,Lynch综合征的的确诊需要进行基因测序或BRAF检测排除 C、Ⅱ期的MSI-H的患者反应率高,预后较好 D、MLH1甲基化也可能会表现为MSI-H,从而发生Lynch综合征 ...
一代测序片段分析法检测MSI,实时荧光定量聚合酶链反应检测KRAS,NRAS和BRAF基因突变状态,分析MMR蛋白表达,MSI和3种基因突变状态与结直肠癌临床病理特征的关系.结果 352例CRC患者肿瘤组织中检出MMR缺陷(dMMR)29例(8.2%),高度微卫星不稳定(MSI-H)26例(7.4%),KRAS基因突变161例(45.7%),NRAS基因突变13例(3.7%),...
以下关于MMR 与 MSI的说法错误的是( ) A. dMMR(deficient)= MSI-H pMMR(proficient)= MSS / MSI-L B. MMR基因突变一定导致MSI(胚系突变) C. MMR缺陷的肿瘤细胞微卫星序列的突变率是正常细胞的100~1000倍 D. MSI一定是MMR基因突变(散发突变) 题目标签:错误下关如何将EXCEL生成题库手机刷题 相关...
1、MMR基因与MSI-H的关系: 通常MMR基因发生突变会导致行使错配修复功能的MMR蛋白发生功能缺陷,无法修复细胞中微卫星(MS)的突变,突变经过积累后才进一步会引发MSI-H。从这个流程看,MMR基因缺失和MSI-H之间还存在一个MMR蛋白的功能缺陷(dMMR)(图7)。因此,dMMR处于衔接MSI-H和MMR基因突变的中间位置,与两者的一致...
1、MMR基因与MSI-H的关系: 通常MMR基因发生突变会导致行使错配修复功能的MMR蛋白发生功能缺陷,无法修复细胞中微卫星(MS)的突变,突变经过积累后才进一步会引发MSI-H。从这个流程看,MMR基因缺失和MSI-H之间还存在一个MMR蛋白的功能缺陷(dMMR)(图7)。因此,dMMR处于衔接MSI-H和MMR基因突变的中间位置,与两者的一致...
MSI-H与MMR基因突变的关系如何?从一份胃癌检测报告说起 ★ 病例 ★ 患者信息:女、69岁 病理诊断:胃腺癌 样本类型及采集日期:石蜡切片+对照血;2022-09 检测项目:实体瘤全景680基因检测组织版 样本经过标准的检测流程及生信分析后,患者样本中检出KRAS p.Gly13Asp; ARID1A p.Gly1274*等多个靶向基因变异,但相关...
A.MSI多由MMR基因突变或功能缺失导致 B.可通过检查的MMR蛋白缺失来反应MSI状态 C.dMMR相当于MSS D.pMMR相当于MSI-L或MSS 答案 查看答案 更多“MMR与MSI关系,叙述正确的是()”相关的问题 第1题 复发或转移性结直肠癌病人推荐进行哪种基因突变检测,以指导肿瘤靶向治疗?() ...