▌1)高发肿瘤常规检测:对于结直肠癌、子宫内膜癌、小肠腺癌和胃癌等 dMMR/MSI-H 高发肿瘤[7],目前国内外指南推荐 MMR/MSI 为必要检测; ▌2)林奇综合征遗传咨询与家族筛查:临床怀疑林奇综合征时需要进一步检测 MMR/MSI 状态,同时也可指导进一步的遗传...
目前临床上主要采用两种方法检测 MSI/MMR:免疫组织化学法 (immunohistochemistry, IHC) 检测 MMR 异常蛋白,或聚合酶链式反应 (polymerase chain reaction, PCR) 检测 MSI。二代测序 (next generation sequencing,NGS)是近年来出现的新的检测方法。 1IHC IHC 染色分析 MMR 蛋白表达是最常用的方法,它主要是检测 4 个...
目前临床上主要采用两种方法检测 MSI/MMR:免疫组织化学法(immunohistochemistry, IHC)检测 MMR 异常蛋白,或聚合酶链式反应(polymerase chain reaction, PCR)检测 MSI。二代测序(next generation sequencing,NGS)是近年来出现的新的检测方法。 1 IHC IHC 染色分析 ...
目前临床上主要采用两种方法检测 MSI/MMR:免疫组织化学法 (immunohistochemistry, IHC) 检测 MMR 异常蛋白,或聚合酶链式反应 (polymerase chain reaction, PCR) 检测 MSI。二代测序 (next generation sequencing,NGS)是近年来出现的新的检测方法。 IHC IHC 染色分析 MMR 蛋白表达是最常用的方法,它主要是检测 4 个已...
NCCN 指南推荐 MSI/MMR 检测仅可在美国临床实验室改进法案修正案 (CLIA)认证的临床实验室进⾏。 0 3 MSI/MMR 的意义 MSI/MMR 对于多种肿瘤的诊断、预后判断以及治疗选择具有重要意义。 1、林奇综合征筛查 如前所述,林奇综合征是由于 MMR 胚系突变导致个体易于发⽣ CRC 和⼦宫内膜癌等恶性肿瘤。
MSI为微卫星不稳定,MSI是MMR系统发生缺陷时的分子表现,指与正常组织相比,肿瘤组织微卫星位点中重复单元的插入或删除导致的长度变化,听起来很抽象,简单说,就是因为身体修复功能缺失了,具体的几个位点(临床上通过PCR的方法检测BAT-25、BAT-26、D5S346、D2S123、D17S250这几个位点)开始野蛮生长。当超过2个MS位点不...
3. MSI/MMR检测的肿瘤异质性 肿瘤异质性是指观察到不同的肿瘤细胞可以表现出不同的形态和表型特征,包括细胞形态、基因表达、代谢、增殖和转移潜能。这种现象既发生在肿瘤之间(肿瘤间异质性),也发生在肿瘤内部(肿瘤内异质性)。 肿瘤内异质性是指肿瘤内的细胞由于分子变化和克隆选择的逐步累积所驱动的癌症发展过程而...
总的来说,IHC 和 PCR 法检测 MSI/MMR 的敏感性和特异性都很好,两种方法具有高度的一致性(>95%)[7]。 3 NGS 近年来 ,二代测序平台目标区域测序(NGS panel)、全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)开始应用于 MSI 检测。 NGS 适用于需要同时检测肿瘤驱动基因和(或)治疗相关基因变异的患者。
MSI/错配修复(MMR)蛋白检测已被结直肠癌(CRC)、子宫内膜癌(EC)、胃癌(GC)美国国家癌症综合网络(NCCN)指南推荐为所有初诊断患者的常规检测项目,广泛应用于病理与临床科室。 但是,MSI/MMR检测在临床应用中,仍存在一些使人困惑的地方,如MSI与MMR的结果不一致、肿瘤的异质性、MMR/MSI检测的质控等。“医学界肿瘤频道...
关于肿瘤异质性的文章大多集中在常见突变上,而关于MSI或MMR检测瘤内和瘤间异质性及其在肿瘤生长过程中可能的变异方面的数据很少。 (1)MMR的异质性表达 MMR的异质性表达在CRC和EC中均有报道,这些肿瘤大多含有弱染色区或无染色区,混合有强染色区和弥漫性染色区。MMR的异质性表达模式包括腺体内型、克隆型和区室型...