▌1)高发肿瘤常规检测:对于结直肠癌、子宫内膜癌、小肠腺癌和胃癌等 dMMR/MSI-H 高发肿瘤[7],目前国内外指南推荐 MMR/MSI 为必要检测; ▌2)林奇综合征遗传咨询与家族筛查:临床怀疑林奇综合征时需要进一步检测 MMR/MSI 状态,同时也可指导进一步的遗传...
另一种免疫药物,纳武单抗在多重耐药的 MSI-H/dMMR mCRC 患者中也获得了 32% 的反应率,O 药也在同一年被加速批准用于 MSI-H/dMMR 的 CRC 患者氟尿嘧啶,奥沙利铂和伊立替康进展后治疗[13]。 结语 现有证据表明除了筛查肿瘤遗传风险和指导 CRC 等肿...
目前临床上主要采用两种方法检测 MSI/MMR:免疫组织化学法 (immunohistochemistry, IHC) 检测 MMR 异常蛋白,或聚合酶链式反应 (polymerase chain reaction, PCR) 检测 MSI。二代测序 (next generation sequencing,NGS)是近年来出现的新的检测方法。 1IHC IHC 染色分析 MMR 蛋白表达是最常用的方法,它主要是检测 4 个...
由于MSI 是 MMR 缺陷导致的结果,故可通过检测 MMR 蛋白缺失反映 MSI 状态。目前有三种不同的技术用于检测肿瘤中的 MMR/MSI 状态:① 免疫组织化学 IHC(检测 4 个 MMR 蛋白);② 聚合酶链反应 PCR(检测 5 个微卫星位点);③ 下一代基因测序(NGS)。 MMR 蛋白 IHC 检测 采用免疫组化法检测肿瘤样本中 MLH1、...
IHC 染色分析 MMR 蛋白表达是最常用的方法,它主要是检测 4 个已知 MMR 蛋白(MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2),阳性表达定位于胞核: 如果4 个蛋白中 ≥ 1 个不表达,肿瘤可能为 MSI-H [5]; 所有4 个蛋白表达均阳性为 pMMR(错配修复功能完整)。
检测方法优劣比较: MMR-IHC检测:优点是省时、经济,容易开展,可反映功能缺失的错配修复蛋白是哪一个。MSI-PCR检测:优点是采用标准化的检测流程,结果易判读,能够直接反映肿瘤的MSI状态,缺点是相对复杂,需正常对照,费用相对较高,不能确定突变基因是哪个,且需一定含量的肿瘤细胞才能保证结果的准确性。MSI-NGS检测:优点...
MSI/错配修复(MMR)蛋白检测已被结直肠癌(CRC)、子宫内膜癌(EC)、胃癌(GC)美国国家癌症综合网络(NCCN)指南推荐为所有初诊断患者的常规检测项目,广泛应用于病理与临床科室。 但是,MSI/MMR检测在临床应用中,仍存在一些使人困惑的地方,如MSI与MMR的结果不一致、肿瘤的异质性、MMR/MSI检测的质控等。“医学界肿瘤频道...
总的来说,IHC 和 PCR 法检测 MSI/MMR 的敏感性和特异性都很好,两种方法具有高度的一致性(>95%)[7]。 3 NGS 近年来 ,二代测序平台目标区域测序(NGS panel)、全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)开始应用于 MSI 检测。 NGS 适用于需要同时检测肿瘤驱动基因和(或)治疗相关基因变异的患者。
总的来说,IHC 和 PCR 法检测 MSI/MMR 的敏感性和特异性都很好,两种方法具有高度的一致性(>95%)[7]。 3 NGS 近年来 ,二代测序平台目标区域测序(NGS panel)、全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)开始应用于 MSI 检测。 NGS 适用于需要同时检测肿瘤驱动基因和(或)治疗相关基因变异的患者。
总的来说,IHC 和 PCR 法检测 MSI/MMR 的敏感性和特异性都很好,两种方法具有高度的一致性(>95%)[7]。 3 NGS 近年来 ,二代测序平台目标区域测序(NGS panel)、全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)开始应用于 MSI 检测。 NGS 适用于需要同时检测肿瘤驱动基因和(或)治疗相关基因变异的患者。