5、对于所有肿瘤基于 dMMR 考虑行 ICI 治疗时,不应使用肿瘤突变负荷(TMB)替代 dMMR 检测。如果肿瘤具有高水平 TMB,应行 MMR-IHC 和/或 MSI-PCR 确定高水平 TMB 是否继发于 dMMR(强烈推荐)。 6、肿瘤患者拟行 ICI 治疗时,如果发现 dMMR 和林奇综合征,病理学家应和临床医师沟通(强烈推荐)。 同时指南推荐,...
MSI-H/dMMR 肿瘤突变多,具有广泛的免疫源性,因而对于 PD-1/PD-L1 抑制剂反应良好。 KEYNOTE-177 研究中,具有 MSI-H/dMMR 的晚期结直肠癌患者随机接受帕博利珠单抗或化疗,两组的中位 PFS 分别是 16.5 个月和 8.2 个月,具有显著性差异[15]。基于此...
5、对于所有肿瘤基于 dMMR 考虑行 ICI 治疗时,不应使用肿瘤突变负荷(TMB)替代 dMMR 检测。如果肿瘤具有高水平 TMB,应行 MMR-IHC 和/或 MSI-PCR 确定高水平 TMB 是否继发于 dMMR(强烈推荐)。 6、肿瘤患者拟行 ICI 治疗时,如果发现 dMMR 和林奇综合征,病理学家应和临床医师沟通(强烈推荐)。 同时指南推荐,...
MSI-H/dMMR 肿瘤突变多,具有广泛的免疫源性,因而对于 PD-1/PD-L1 抑制剂反应良好。 KEYNOTE-177 研究中,具有 MSI-H/dMMR 的晚期结直肠癌患者随机接受帕博利珠单抗或化疗,两组的中位 PFS 分别是 16.5 个月和 8.2 个月,具有显著性差异[15]。基于此结果,今年的 6 月 29 日,FDA 批准帕博利珠单抗一线治...
dMMR基因/蛋白的检测与分子水平的MSI检测具有高度关联性,其中在结直肠癌中,两者的一致性约为92%,在子宫内膜癌两者的一致性是高达94%[4, 5]。所以错配修复基因/蛋白的有害突变或者缺失大多数情况下等同于MSI-H。 MMR基因突变和MMR蛋白 可能出现的矛盾性...
近日,默沙东PD-1抑制剂帕博利珠单抗(商品名:可瑞达®)正式获得中国国家药品监督管理局(NMPA)批准,用于不可切除或转移性微卫星高度不稳定型(MSI-H)或错配修复基因缺陷型(dMMR)成人晚期实体瘤患者,其中包括既往接受过氟尿嘧啶类、奥沙利铂和伊立替康治疗后疾病进展的结直肠癌患者,及既往治疗后疾病进展且无满意替代...
MMR/MSI 还可以预测免疫治疗的疗效。MSI-H/dMMR 肿瘤突变多,具有广泛的免疫源性,因而对于 PD-1/PD-L1 抑制剂反应良好。 KEYNOTE-177 研究中,具有 MSI-H/dMMR 的晚期结直肠癌患者随机接受帕博利珠单抗或化疗,两组的中位 PFS 分别是 16.5 个月和 8.2 个月,具有显著性差异[15]。基于此结果,今年的 6 月...
MMR/MSI 还可以预测免疫治疗的疗效。MSI-H/dMMR 肿瘤突变多,具有广泛的免疫源性,因而对于 PD-1/PD-L1 抑制剂反应良好。 KEYNOTE-177 研究中,具有 MSI-H/dMMR 的晚期结直肠癌患者随机接受帕博利珠单抗或化疗,两组的中位 PFS 分别是 16.5 个月和 8.2 个月,具有显著性差异[15]。基于此结果,今年的 6 月...
第一条声明指出,如果出现不一致的结果,病理学家应将通过免疫组织化学法(IHC)检测DNA错配修复缺陷(dMMR),或通过第二代测序(NGS)或聚合酶链式反应(PCR)方法检测微卫星不稳定(MSI)证明是MMR缺陷的任何证据解释为阳性,从而使患者有资格接受免疫疗法。另外应该对不一致的结果进行审查,以确保不一致的结果不是由于解释上...
微卫星不稳定性 (MSI)/DNA 错配修复缺陷 (dMMR) 是一种分子改变,对诊断、预后和预测价值具有重要意义。本次文献摘要主要探讨 dMMR/MSI-H 对于各疾病的诊断和检测的临床意义。 MMR/MSI 的临床意义 1 错配修复缺陷及其在前列腺癌中的临床意义 Mismatch repair deficiency and clinical implications in prostate can...