MSI-H/dMMR患者在整体结直肠癌患者中的比例大概是20%左右，其中在早中期患者中大概是15%，在晚期患者可能只有5%。虽然占比不多，但MSI-H/dMMR患者人群体对传统的放化疗不是特别敏感，却对免疫治疗特别敏感。中山大学附属第六医院院长助理、肿瘤中心主任邓艳红教授指出，具有MSI-H/dMMR表型的肿瘤，它是一种典型的...
MSI-H/dMMR突变在很多实体瘤中都存在,但是比例不高。 2016年美国癌症研究协会(AACR)对癌症中发生MSI-H的数据进行了一个综述:结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、肝癌、甲状腺癌、壶腹癌及皮肤癌(黑色素瘤)等患者中相对较多,超过10%;其他肿瘤如卵巢癌、宫颈癌、食管腺癌、软组织瘤、头颈癌、肾癌则在2%~10%之间;还有...
结果4:MSI-H肿瘤患者的生存结局较好。 在40队列中纳入了17081例接受常规治疗的GC患者。其中MSI-H患者的5年生存率为70.3%,显著高于MSI-L/MSS患者(43.7%),差异有统计学意义(p < 0.05)。4项III期随机试验,KEYNOTE-061、KEYNOTE-062、JAVELIN Gastric 100和CheckMate-649被纳入以评估免疫治疗的疗效(如下图)。与...
妇科三大癌种MSI-H/dMMR比例较高;研究表明,MSI-H在子宫内膜癌约28.3%,卵巢癌约3.2% (其中内膜样约19.2%),宫颈癌约2.3%(图1),这提示MSI-H/dMMR在妇科肿瘤诊疗中具有重要的临床价值[10]。 图1. 不同实体瘤中MSI-H的比例 子宫内膜癌患者MMR状态与疾病分期有相关性[11],对各个分期下MSI-H/dMMR的发生情...
有研究通过配对肿瘤/正常测序检测未筛选的肿瘤,最终仅在16.3%的MSI-H肿瘤中发现了胚系MMR基因突变,并且结直肠癌和子宫内膜癌的比例超过一半,而林奇综合征相关肿瘤则超过90%。我们研究可以确定,在未发生MMR基因突变的肿瘤中,MLH1/PMS2表达...
作为首个获得FDA批准的泛癌种伴随诊断分子标志物,微卫星不稳定(MSI)有着广泛而重要的临床意义。然而,我国每年30余万例新发MSI-H肿瘤患者中,接受MSI检测的患者比例不到15%,仍有大量临床需求无法得到满足,而缺乏规范化的MSI检测无疑是其中最为重要的原因之一。
而在2020中国临床肿瘤学会(CSCO)年会上发表的恩沃利单抗治疗MSI-H/dMMR晚期实体瘤的单臂、多中心II期研究[4]结果显示,客观缓解率(ORR)在晚期结直肠癌、晚期胃癌、其他实体瘤和所有人群中分别为43.1%、44.4%、40.0%和42.7%,12个月总...
对于不同肿瘤,其存在 dMMR/MSI-H 的比率是不同的,具体比例如下图所示: image.png 当肿瘤细胞中存在 MMR 基因功能缺失(Mis-Match Repair deficiency,简称 dMMR)时,标志肿瘤细胞失去对DNA 复制错误的修复能力,肿瘤细胞内将积累大量突变,就会伴随出现微卫星不稳定性(MSI)特征。
表1 MSI-H/dMMR 胃癌患者的病理特征 在临床上,MSI-H/dMMR GC更常见于女性患者,表现为较浅的肿瘤侵袭和较少的淋巴结转移。另外,MSI-H/dMMR通常发生在65岁及以上的老年人中,随着年龄的增加,其发生率也在上升,在85岁以上的GC患者中,发生率可高达35%至48%。