小胖威利综合征/天使人综合征 可同时检测15q11区域的拷贝数变化及甲基化状态,一次实验即可检测PWS(父源缺失、母源UPD)和AS(母源缺失、父源UPD)。 小胖威利综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)和天使人综合征(Angelman syndrome, AS)是不同的神经源性疾病,通常由染色体15q11区域的缺失或单亲二倍体引起,该区域染色...
小胖威利综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)和天使人综合征(Angelman syndrome, AS)是不同的神经源性疾病,通常由染色体15q11区域的缺失或单亲二倍体引起,该区域染色体的改变会导致受印迹影响的基因座表达异常。由于父本等位基因的染色体缺失或母本UPD而存在两个印迹拷贝会导致PWS,而缺少相同区域的母本等位基因或父源UP...
In the PWS case, since the remaining gene fragments were not digested, it is deduced that the remaining chromosome is methylated and therefore comes from the mother. The father's PWS/AS genes have been deleted.David HulceTamela Serensits...
摘要:目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后,用DNA纯化试剂盒进行纯化。用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进...
Prader-Willi综合征(PWS)是多系统异常的复杂临床综合征,新生儿发病率为1:12000～15000。该病为15q11-13区域的父源印记基因缺陷所致,由于基因印记不同,正常人非甲基化的父源等位基因具备功能活性,而甲基化的母源等位基因没有活性。据国外报道,PWS患者的主要遗传类型有:15q11-13区域约6Mb的父源染色体缺失(约70%),...
目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单,重复性好,精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angelman综合征(AS)的基因诊断方法.方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后,用DNA纯化试剂盒进行纯化.用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测...
Background: Approximately 99% of Prader-Willi syndrome (PWS) and 80% of Angelman syndrome (AS) cases have deletions at a common region in chromosome 15811... P Melinda,C Lan-Szu,T Wei,... - 《Clinical Chemistry》 被引量: 176发表: 2006年 Methylation-specific MLPA (MS-MLPA) robustly...
由于父本等位基因的染色体缺失或母本UPD而存在两个印迹拷贝会导致PWS,而缺少相同区域的母本等位基因或父源UPD会导致AS。 Beckwith-Wiedemann综合征/ Russell-Silver综合征 可检测11p15 BWS/RSS区域中IC2(KvDMR)和IC1(H19DMR)结构域的一个或多个序列的异常甲基化,覆盖导致BWS和RSS的大多数原因。还可用于筛选如肾...
In conclusion, MS-MLPA is an accurate and cost-effective assay that can be used to confirm PWS diagnosis with explicit deletion of affected genes.doi:10.1055/s-0041-1741008Prapasrat, ChanitaOnsod, PreyapornKorkiatsakul, VeerawatRerkamnuaychoke, Budsaba...
The PWS/AS MS-MLPA assay is generally used to distinguish between deletion and uniparental disomy (UPD) of 15q11.2-q13, resulting in either PWS or AS. However, our study shows that PWS/AS MS-MLPA can also efficiently distinguish the parental origin of duplications of 15q11.2-q13.Angelika...